孤独症又称自闭症或孤独性障碍，是广泛性发育障碍的代表性疾病，是一类起病于3岁前，以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的心理发育障碍疾病。

一、孤独症可能的原因

孤独症可能是生物学因素与环境心理因素相互作用的结果。前者主要包括遗传因素、脑器质性因素、氧化应激、神经生化因素等。

1.遗传因素

遗传因素是易患孤独症的原因之一。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患孤独症较正常人高3~4倍，提示本症与遗传因素相关。迄今为止的研究发现，孤独症的发病与130多个基因相关，且分布于10多条染色体。繁多的候选基因提示了孤独症是可能一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

2.脑器质性因素

脑结构的异常是造成孤独症的重要原因。研究表明，海马、杏仁核、胼胝体、小脑以及颞叶和额叶皮层功能障碍是导致孤独症各种异常行为的主要脑生理机制。

3.氧化应激因素

氧化应激是指机体在遭受各种有害刺激时，体内氧自由基产生过多，氧化系统和抗氧化系统失衡，从而导致组织损伤。氧化应激可能导致了孤独症的发生。

4.神经生化因素

神经生化方面研究发现，5-羟色胺在约三分之一的自闭症患者及一级亲属的全血或血小板中显著升高。钙离子依赖的分泌激活蛋白2功能异常也会造成神经营养因子释放紊乱，从而引发自闭症。Neuroligin1 (NL1）作为神经细胞粘附因子在突触兴奋或抑制性传递过程中起着重要的作用，NL1敲除的小鼠表现出学习记忆能力的丧失，甚至出现行为刻板、重复等孤独症的典型症状。鼠模型实验研究也发现NL3的突变会增加对神经突触传递的抑制作用，从而表现出社会交流能力的减弱。

5.环境心理因素

研究发现，患儿发病前曾有较长时间离开父母由他人抚养，可能因情感需要得不到充分满足致使亲情缺失，形成孤僻、独处的性格；家庭溺爱孩子，可能会抑制孩子语言、行为的自然发展；长期处在单调环境中的儿童，往往会重复动作来进行自我刺激，而对外界环境不发生兴趣。

二、孤独症的症状表现

大多数患儿起病于出生后36个月以内；部分病例在2~3岁以内基本正常。但在3岁以后起病。

1.社会交往障碍

一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。

2.语言交流障碍

语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质。

3.不正常的行为方式

常常表现为重复动作、刻板运动行为，异常的吃饭和睡眠姿势，常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣

4.感知觉反应异常

表现为对外界刺激反应迟钝或发生过分敏感，有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。对某些声音或图像特别地恐惧或喜好等。

5.智力发育障碍

70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。

6.其他表现

包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64%的患儿存在注意障碍，36%～48%的患儿存在过度活动，6.5%～8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征，4%～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。

孤独症患者在平时需要多进行一些语言方面的训练，比如多读书或者是朗读诗歌，有利于改善疾病症状；每天要坚持一段时间的有氧运动锻炼，比如散步或者是跑步等，也可以转移注意力，有利于改善孤独症；如果孩子比较小的时候出现了孤独症，需要多进行一些亲子游戏，这样能够促进亲子之间的关系，也有利于疾病改善。除了以上比较常用的方式以外，也可以配合心理疏导，能够缓解疾病症状。