1.什么是儿童心肌病？

心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病，在儿童时期并不多见，发病率1.1~1.2/10万，但预后极差，是引起儿童心功能不全和心源性猝死的常见原因之一。据研究资料显示，近40%有症状的心肌病患儿在诊断后2年内接受心脏移植或者死亡。按照形态和功能心肌病可分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、心律失常性心肌病、心内膜弹力纤维增生症、心肌致密化不全等。

2.儿童心肌病的类型有哪些？

2.1扩张型心肌病
是以心腔扩大、心脏收缩功能降低、附壁血栓为主要表现的心肌结构和功能异常，发病率近年有增高趋势，占心肌病的50%，为心肌病中最常见类型。目前普遍认为该病与病毒感染、遗传线粒体DNA突变、免疫功能及代谢异常有关。该病病情轻重悬殊，临床表现多样，多数病例病情发展缓慢，少数病例病情急剧进展恶化。主要临床表现有心功能不全、心律失常及血栓栓塞。发病早期常无明显症状，随着病情进展，逐渐出现乏力、气促、多汗、体重不增等。该病总体预后差，主要以内科对症治疗为主，经过治疗有1/3患者效果相对较好。该病无特效治疗手段，关键在于早发现、早诊断、早治疗，诊断后6个月内规范治疗对预后至关重要，若治疗6个月仍未见心功能改善，则远期效果差，终末期患者需行心脏移植。

2.2肥厚性心肌病
是一种最常见的遗传性心血管疾病，其中60%以上具有明显的家族聚集倾向，占心肌病的35%~50%。该病以不能解释的心室肥厚为特征，以左心室受累为主，也可累及右心室及室间隔，早期伴心脏舒张功能不全，晚期收缩功能亦受影响。症状可分为两大类：⑴心力衰竭：烦躁、气急、水肿、喂养困难、生长发育落后；⑵左室流出道梗阻、心肌缺血症状：胸痛、呼吸困难、晕厥、心悸、猝死。症状一般随年龄增大而加重，首次出现年龄越小，预后越差，部分患者可无任何临床症状，但在剧烈运动或体力劳动中可发生猝死。目前无特效治疗方法。治疗目的主要是缓解症状、防止并发症及猝死。

2.3限制性心肌病
是一种以心肌僵硬度增加导致心室顺应性降低为特征的心肌病，伴有限制性生理学改变，但收缩功能正常，以心室腔容积正常或缩小、双心房扩大为特征。该病起病隐匿，病初可无临床症状，病情进展可合并浮肿、心力衰竭、晕厥、心律失常、血栓栓塞等。该病无特异治疗方法，预后极差，特别是儿童心脏移植通常成为最终的治疗手段。目前研究发现，基因突变为该病的重要致病原因。

2.4心内膜弹力纤维增生症
主要见于婴幼儿，是以心内膜存在弥漫的弹力纤维组织为特点的心肌病病变。具体病因不明，可能与母亲孕期的病毒感染有关。临床表现为心力衰竭，偶有心律失常，可有呼吸急促、咳嗽、烦躁、多汗、声音嘶哑、喂养困难、生长发育迟缓。根据症状可分为暴发型、急性型和慢性型。部分患儿可转为扩张型心肌病。该病预后取决于疾病的严重程度和是否正规长期治疗。治疗方面除常规措施外，需长期应用激素治疗。经正规治疗后治愈率可达46%，好转率约40%，病死率约9%。

2.5心内膜弹力纤维增生症
又称为海绵状心肌、蜂窝状心肌，是由于胚胎期心肌的致密化过程被异常中断导致心肌疏松、不致密。本病约占心肌病的5%，有家族遗传倾向，多数为常染色体显性遗传。该病临床表现差异很大，轻者可无症状，重者可表现为心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、心源性猝死等。该病无特效治疗方法，主要针对心力衰竭、心律失常、血栓栓塞的对症治疗，终末期患者需行心脏移植。经正规治疗10年生存率达70%以上。

2.6心内膜弹力纤维增生症
又称为右心室壁瘤、羊皮纸样心脏。是一种遗传性心肌疾病，其病理学特点是正常心肌组织逐渐被脂肪组织和纤维组织所代替。临床表现轻重悬殊，与病变范围、部位及发病年龄有关，可存在右心心力衰竭，出现心慌气短、肝大、水肿，合并急性心律失常、发作性晕厥或猝死的可能。治疗主要针对心力衰竭和心律失常治疗，心律失常可予抗心律失常药物或射频消融或手术治疗。对于致命性心律失常患者，植入埋藏式心律转复除颤器（ICD）应作为首选治疗。