根据《中华人民共和国母婴保护法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》《全国出生缺陷综合防治方案》《河南省出生缺陷综合防治方案》等规定，目前我省对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，两种先天性遗传代谢病进行免费筛查。

先天性甲状腺功能低下症，因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现，随后患儿可能会出现头围较大，体温暂时较低，心率较低，少动，很少哭泣等，并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢，随着时间推移，可导致患儿身材矮小、智力低下。一旦发生症状，是不可逆的。但是如果在患病2个月内检出，并给予有效治疗，可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病、高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，在我国的平均发病率约为1／11000，是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅助酶缺乏引起的苯丙氨酸不能正常代谢，在体内聚集增加，导致患儿智力发育障碍。特征性的表现为身体有鼠尿味、皮肤湿疹、皮肤白皙、毛发浅黄干燥、易激惹、癫痫、多动症或自闭症、智力低下、小头畸形等。治疗方法主要是饮食治疗，根据其基因类型选择合适的配方奶粉。

由于大多数遗传代谢性疾病，在孕前及普通产检通常无法检出，大多数患儿父母健康，且患儿出生时也看似一切正常，其实机体的代谢功能本身是有缺陷的，只是早期没有特异性表现，等病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机，导致宝宝的运动和智力发育落后，给家庭带来很大的经济和精神负担。

单个病种的遗传代谢病发生率不高，但是这些遗传代谢病总体发生率高达1：3000～5000，也就是说每3000～5000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病。新生儿疾病筛查能够真正做到“早筛查，早发现，早治疗”，是预防出生缺陷，提高人口素质的重要防线。

那如何进行采血呢？正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天，由接产医院有资质的医务人员经严格消毒后使用一次性采血针在足跟内或外侧采集“三滴血”，将血样滴在特殊干滤纸片上统一送至专门实验室检测，这个采血部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。

所以说，这项筛查是非常有必要的！一般1个月左右就会有结果，可以扫码关注在网上查询，结果为阴性，则没问题，如果为阳性则需要及时带宝宝去医院做进一步的复查，以免错过治疗时机。