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无创产前筛查:是孕妈妈的“安心丸”还是有“隐忧”?

2024-05-03 13:25 河南广播电视台安全健康直通车

随着现代医学技术的不断发展,产前诊断技术日益丰富,为孕妈妈们提供了更多了解胎儿健康状况的选择。其中,无创产前筛查作为一项重要的筛查技术,正逐渐被广大孕妈妈所熟知。然而,对于这项技术,人们既有期待,也存在疑虑。它究竟是孕妈妈的“安心丸”,还是有“隐忧”呢?让我们一同深入探讨。

无创产前筛查的基本原理与优势

无创产前筛查,即无创DNA产前检测,是一种通过抽取孕妇外周血,提取其中胎儿游离DNA进行分析,以评估胎儿是否存在染色体异常风险的筛查技术。其核心优势在于非侵入性,相较于传统的羊膜穿刺或绒毛取样等侵入性检查,无需进入宫腔,避免了可能引发的感染、出血等并发症风险。

从检测原理来看,孕妇外周血中的胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层细胞,会随着母体血液循环进入孕妇外周血。利用新一代高通量测序技术,对这些游离DNA片段进行测序和生物信息学分析,就能判断胎儿是否存在染色体数目异常,如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)等。

无创产前筛查的优势十分明显。一方面,它安全性高,对孕妇和胎儿相对安全,不会给孕妇带来身体上的痛苦和创伤,大大减轻了孕妇的心理负担。另一方面,其准确性也较高,特别是对于21三体、18三体、13三体综合征等常见染色体异常的检出率尤为显著,对21三体综合征的检出率可达99%以上,为孕妈妈们提供了较为可靠的检测结果。此外,检测时限宽松,怀孕12周以上就能做,比一些传统检查更早获取宝宝的健康信息,为后续的干预争取宝贵时间。

无创产前筛查带来的“安心”

对于许多孕妈妈来说,无创产前筛查无疑是一颗“安心丸”。在怀孕期间,孕妈妈们最关心的莫过于胎儿的健康状况。而无创产前筛查能够在早期发现胎儿是否存在染色体异常的风险,让孕妈妈们提前了解胎儿的情况,做好心理准备。

如果检测结果为低风险,孕妈妈们可以稍微松口气,安心继续妊娠。同时,医生也可以根据检测结果,为孕妈妈提供更加个性化的孕期保健建议,确保胎儿的健康发育。例如,对于存在某些潜在风险的孕妈妈,医生可以加强监测,提前采取预防措施,降低不良妊娠结局的发生率。

此外,无创产前筛查还为那些对侵入性检查存在恐惧心理的孕妇提供了一个更为安心的选择。传统的羊水穿刺等侵入性检查虽然准确性高,但存在一定的流产风险,让许多孕妈妈望而却步。而无创产前筛查的非侵入性特点,使得更多孕妈妈愿意接受这项检查,从而提高了产前诊断的覆盖率,有助于早期发现胎儿的染色体异常,为宝宝的健康保驾护航。

无创产前筛查的潜在“隐忧”

然而,无创产前筛查并非完美无缺,也存在一些潜在的“隐忧”。首先,它只是一种筛查手段,并非诊断性测试。即使检测结果显示高风险,也不能确诊胎儿一定患有染色体异常疾病,还需要进一步进行羊水穿刺等确诊性检查以确认结果。这就意味着,部分孕妈妈可能会因为高风险结果而承受不必要的心理压力,同时还需要面对进一步检查带来的风险和费用。

其次,无创产前筛查的检测范围相对有限。目前主要针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体非整倍体疾病,不能完全覆盖23对染色体。对于一些其他类型的染色体异常或遗传性疾病,可能无法准确检测出来。

另外,无创产前筛查的结果可能会受到多种因素的影响,导致假阳性或假阴性结果的出现。例如,孕妇曾接受过输血、器官移植或患有某些血液系统疾病等,可能会影响检测结果的准确性。而且,即使检测技术不断发展和完善,其准确性也无法达到100%,仍然存在一定的漏检风险。

如何正确看待无创产前筛查

面对无创产前筛查,孕妈妈们应该正确看待,既不要过分依赖,也不要盲目排斥。在决定是否进行无创产前筛查之前,孕妈妈们应该充分了解该检测的具体内容,包括适用人群、检测目的、局限性等。在医生的指导下,结合自身的实际情况,做出合理的选择。

如果选择进行无创产前筛查,孕妈妈们要保持平和的心态,正确对待检测结果。对于低风险结果,不能掉以轻心,仍需按照医生的建议进行定期产检;对于高风险结果,也不要惊慌失措,要积极配合医生进行进一步的检查和诊断。

同时,孕妈妈们还应该认识到,无创产前筛查只是产前诊断的一部分,不能替代其他产前检查项目。在孕期,孕妈妈们应该按照医生的建议,进行全面的产前检查,包括B超、唐氏筛查等,以确保胎儿的健康。

无创产前筛查作为一项重要的产前筛查技术,为孕妈妈们提供了了解胎儿健康状况的新途径,在一定程度上起到了“安心丸”的作用。然而,它也存在一定的局限性,不能完全替代其他产前检查项目,也不是确诊手段。孕妈妈们应该正确认识无创产前筛查,在医生的指导下,合理选择检查项目,以保障胎儿的健康。

(李怡梅 郑州市中心医院 妇产科门诊 副主任医师)


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