乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤之一，其早期准确诊断对于提高患者生存率至关重要。乳腺癌的确诊过程复杂而精细，涉及多个环节，其中“影像+活检+分子分型”构成了确诊三部曲，每一步都为制定个性化治疗方案提供了关键信息。

一、影像学检查：洞察病灶的“眼睛”

影像学检查是乳腺癌诊断的第一步，主要通过各种成像技术揭示乳房内部的异常变化。

乳腺超声检查：作为初筛手段，超声检查具有无创、便捷、经济的特点，能够清晰显示乳房内部的结构，对肿块进行初步定位和大小评估。

乳腺钼靶摄影：适用于40岁以上的女性，通过X射线成像，对乳腺组织进行密度分析，有助于发现微小钙化灶，是乳腺癌早期筛查的重要手段。

乳腺磁共振成像（MRI）：对于高危人群或疑似复发患者，MRI能够提供更为详尽的乳腺结构信息，特别是在检测多灶性或多中心性病灶方面具有独特优势。MRI还能揭示肿瘤内部的血供情况，为分子分型提供线索。

二、活检：验证病灶的“金标准”

影像学检查虽然能够提供丰富的视觉信息，但要确诊乳腺癌，还需通过活检获取组织样本进行病理学分析。

细针穿刺活检：使用细针穿刺乳房肿块，抽取少量细胞或组织进行检查，具有创伤小、恢复快的特点。

真空辅助活检：适用于较大或位置较深的肿块，通过真空吸引装置获取组织样本，提高活检的准确性。

开放手术活检：在某些情况下，如肿块难以通过穿刺活检获取满意样本时，需要采用开放手术进行活检。

活检结果不仅能够确认是否存在癌细胞，还能初步判断肿瘤的恶性程度，为后续治疗方案的制定提供依据。

三、分子分型：精准治疗的“指南针”

分子分型是乳腺癌诊断的深化环节，通过对肿瘤组织的基因和蛋白质表达水平进行检测，将乳腺癌分为不同的亚型，指导个体化治疗方案的制定。

激素受体状态：雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）的阳性或阴性状态，决定了患者是否适合内分泌治疗。

HER2状态：人类表皮生长因子受体2（HER2）的过表达或扩增，提示患者可能需要接受抗HER2靶向治疗。

增殖指数（Ki67）：反映肿瘤细胞的增殖活性，是评估肿瘤恶性程度的重要指标之一。

基于上述指标，乳腺癌主要分为以下几类亚型：

Luminal A型：ER/PR阳性，HER2阴性，Ki67低表达，对内分泌治疗敏感。

Luminal B型：ER/PR阳性，HER2可阳性或阴性，Ki67高表达，可能需要联合内分泌治疗和化疗。

HER2过表达型：ER/PR阴性，HER2阳性，需接受抗HER2靶向治疗联合化疗。

三阴性乳腺癌：ER/PR阴性，HER2阴性，治疗依赖化疗及新型疗法如PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等。

分子分型的检测流程涉及免疫组化（IHC）、荧光原位杂交（FISH）及基因芯片技术，确保分型的准确性和可靠性。

结语

乳腺癌的确诊是一个复杂而精细的过程，影像学检查、活检和分子分型三者相辅相成，共同构成了乳腺癌诊断的金三角。随着医疗技术的不断进步，这些诊断手段将更加精准、高效，为乳腺癌患者带来更加个性化的治疗方案和更好的预后。未来，随着分子生物学的深入研究和新型诊疗技术的不断涌现，乳腺癌的诊断和治疗将更加精准、个体化，为患者带来更大的生存获益。