神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤,通常发生在神经系统的周围组织中。它们通常是由神经鞘细胞或成纤维细胞形成的,并且可以在身体的任何部位发生。但由于其病程发展及治疗上的特殊性,如病程长、瘤体可发展巨大、造成组织器官形态改变及功能障碍、部分有恶变倾向瘤体血供丰富、完整切除困难,术后易复发等,使其成为临床上难治的疾病。因此,了解神经纤维瘤的诊断标准和日常生活中的注意事项非常重要。
一、神经纤维瘤的诊断标准
病史:医生会询问患者是否有家族史或个人病史,以及症状出现的时间、持续时间和严重程度等信息。神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,主要是因基因缺陷引起,父母遗传或受孕时自发发生的遗传缺陷都有可能引起神经纤维瘤病,通常具有家族史的人群更容易患病。
体格检查:医生会对患者进行全面的身体检查,包括神经系统、皮肤和淋巴结等方面的检查。
超声检查:可见多发实质性肿块,明确具体位置、大小、形态,对于疾病的诊断有作用。
MRI检查:是NF的首选检查方式,因MRI多方位多参数成像,以及MRS等技术,尤其适用于颅内肿瘤的诊断与鉴别诊断,因此,MRI是诊断神经纤维瘤的首选检查。
遗传检查:可以通过检查确定NF1基因和NF2基因,而且可以在产前进行。可以咨询医生进行遗传咨询,神经鞘瘤病的遗传学检查是有限的,判断有无遗传,明确诊断。
二、神经纤维瘤临床表现
牛奶咖啡斑:咖啡色小斑常为最早出现的征象,为本病的一个重要特征。呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着,生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重,有时皮疹出现较迟,在发育期才开始发病,缓慢发展。
多发性神经纤维瘤:患者常诉全身出现无痛性皮下肿物,并逐渐增加和扩大。瘤体在身体各个部位的分布机会均等,如躯干、头面、四肢等部位,在青春期或妊娠期可加速发展,多无明显不适症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛,肿瘤压迫视神经可引起患者视力下降等。
三、日常生活中的注意事项
定期体检:对于有家族史或个人病史的患者,建议定期进行体检,以便及早发现和治疗神经纤维瘤。
注意观察:患者应该注意观察自己的身体状况,特别是与神经纤维瘤相关的症状,如头痛、视力模糊、肢体麻木等。如果出现这些症状,应及时就医。
避免刺激:神经纤维瘤通常位于皮肤表面或附近,因此患者应避免摩擦、碰撞或其他刺激,以免引起疼痛或出血。指导家属按摩挤压患肢远端的方法,以减轻局部肿胀和疼痛。
饮食调理:指导患者进食高蛋白、高维生素、高热量饮食,以利于切口愈合和维特机体代谢需求。多食蔬菜、水果,保持大便通畅。多饮水,防止泌尿系感染。患者应保持健康的饮食习惯,避免摄入过多的脂肪和糖分,以减少肥胖和其他健康问题的风险。
心理疏导:神经纤维瘤可能会对患者的心理健康产生负面影响,因此患者应该寻求心理疏导和支持,以帮助他们应对疾病带来的压力和焦虑。
四、神经纤维瘤的治疗
手术治疗:推荐对产生临床症状的神经纤维瘤、具有恶变影像学证据的病灶,以及体积过大的肿块(直径>6cm)进行手术。超选择性动脉栓塞联合手术切除应用于巨大丛状神经纤维瘤患者。手术是最常见的治疗方法。手术的目的是完全切除肿瘤,并尽可能保留周围正常组织的功能。
放疗治疗:对于无法手术切除的神经纤维瘤或手术后复发的肿瘤,放疗是一种有效的治疗方法。放疗可以通过高能量的辐射杀死肿瘤细胞,从而控制肿瘤的生长和扩散。
药物治疗:药物治疗通常用于辅助手术治疗或放疗治疗。常用的药物包括激素类药物、化疗药物和靶向治疗药物等。这些药物可以通过不同的机制抑制肿瘤的生长和扩散。
五、神经纤维瘤的预防
健康生活方式:加强功能锻炼,注意劳逸结合,适当休息和活动,以促进各器官功能恢复。保持健康的生活方式是预防神经纤维瘤的重要措施。这包括均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等。
避免暴露于有害物质:长期暴露于有害物质,如化学物质、辐射等,可能会增加患神经纤维瘤的风险。因此,应尽量避免接触这些物质。
定期体检:定期体检可以帮助及早发现和治疗神经纤维瘤,从而降低其对患者健康的影响。
总之,神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤,对患者的生活质量会产生严重影响。了解神经纤维瘤的诊断标准和日常生活中的注意事项非常重要,可以帮助患者及早发现和治疗疾病,提高生活质量。同时,保持健康的生活方式和避免暴露于有害物质也是预防神经纤维瘤的重要措施。
(张彩 河南省人民医院 血管瘤科 主管护师)