乳腺腺样囊性癌（Adenoid Cystic Carcinoma of the Breast，ACCB）是一种极为罕见的乳腺恶性肿瘤，其在所有乳腺癌中的发病率极低，约占0.11%。这种癌症的组织学类型与唾液腺中的腺样囊性癌相似，但其临床表现、病理特征以及治疗策略具有独特性。以下是对乳腺腺样囊性癌的详细解析。

一、临床特点

发病年龄与性别

乳腺腺样囊性癌的发病年龄范围较广，但多见于50-60岁的女性，也有男性病例的报道，但极为罕见。该肿瘤通常表现为单侧乳腺的无痛性肿块，尽管部分病人可能有轻微触痛。肿块边界清晰，质地坚韧，大小通常在2-5厘米之间，触诊时类似纤维腺瘤。与其他类型的乳腺癌不同，ACCB很少发生对侧转移或同时发生另一病理类型的恶性肿瘤。

生长与转移

ACCB的生长速度相对缓慢，且转移较少见，预后通常较好。尽管该肿瘤具有低度浸润潜能，但局部淋巴结转移和远处转移均较为罕见。即使发生转移，也常见于肺，而淋巴结、肝脏、肾脏、脑及骨的转移相对较少。由于ACCB的转移率极低，因此其5年和10年生存率分别高达95.5%和93.5%。

二、影像学表现

关于乳腺腺样囊性癌的影像学表现，目前报道较少且缺乏特征性。乳腺彩超可能显示肿块边界欠清、形态欠规则，但无明显的钙化或血流信号增强。由于ACCB的影像学表现与其他类型的乳腺癌无显著差异，因此诊断主要依赖于病理组织学检查。

三、病理学特点

组织学类型

乳腺腺样囊性癌在形态上与唾液腺腺样囊性癌相似，主要由腺上皮细胞和肌上皮细胞构成。其组织学类型主要包括筛孔型、管状小梁型和实体型。其中，筛孔型最具特征性，由假性腺腔和真性腺腔组成，腔内含有黏液样或嗜酸性物质。管状小梁型则由肿瘤细胞围绕小的囊样腔隙排列而成。实体型较为少见，由大小不一的实性结构组成，细胞丰富且异型性较大。

免疫组化

免疫组化检查在ACCB的诊断中具有重要意义。腺上皮细胞通常表达CKpan、CK7、CD117和Ecad，而肌上皮细胞则表达CK56、P63和SMA等标记物。值得注意的是，尽管大部分文献报道ACCB的ER、PR及Her2均为阴性，但仍有部分研究显示ER和PR阳性率分别达到46%和36%。这表明并非所有ACCB都是三阴性的，因此在治疗时需要综合考虑患者的具体情况。

四、诊断与鉴别诊断

诊断

乳腺腺样囊性癌的诊断主要依赖于病理组织学检查和免疫组化分析。对于疑似病例，应进行肿块切除或穿刺活检以获取足够的组织样本进行诊断。在镜下观察时，应注意寻找筛孔型、管状小梁型和实体型等组织学特征以及免疫组化标记物的表达情况。

鉴别诊断

ACCB需要与其他类型的乳腺癌进行鉴别诊断，特别是那些具有相似影像学表现的肿瘤。常见的鉴别诊断包括浸润性导管癌、浸润性小叶癌以及黏液癌等。这些肿瘤在组织学特征和免疫组化标记物表达上存在差异，因此可以通过详细的病理检查和免疫组化分析进行鉴别。

五、治疗与预后

治疗策略

乳腺腺样囊性癌的治疗策略主要包括手术切除和辅助治疗。由于该肿瘤具有低度浸润潜能且转移率极低，因此通常采用肿块局部切除或单纯乳腺切除而不加腋窝淋巴结清扫。对于部分高风险患者或存在淋巴结转移的情况，可考虑进行更广泛的手术切除和辅助治疗。然而，关于术后辅助治疗（如化疗、放疗和靶向治疗）的有效性仍存在争议，因此应根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

预后

由于乳腺腺样囊性癌的转移率极低且生长速度缓慢，因此其预后通常较好。然而，由于该肿瘤具有远期复发的风险，因此长期随访是必要的。患者应定期进行乳腺检查以监测肿瘤的生长情况和复发风险。

结论

乳腺腺样囊性癌是一种罕见的乳腺恶性肿瘤，具有独特的临床特点、影像学表现、病理特征及治疗策略。尽管其发病率极低，但正确的诊断和治疗对于提高患者的生活质量和预后具有重要意义。因此，临床医生应加强对该病的认识和研究，以提高其诊断和治疗水平。