乳腺腺样囊性癌（Adenoid Cystic Carcinoma of the Breast, ACCB）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于乳腺的分泌腺。尽管其发病率较低，但了解其病理特征和诊断方法对于提高治疗效果和患者预后至关重要。本文将详细探讨乳腺腺样囊性癌的病理特征、诊断手段及其相关研究进展。

一、病理特征

组织学类型

乳腺腺样囊性癌在组织学上主要表现为三种形态：管型、筛型和实性型，这些形态通常是混合存在的。

管型：恶性细胞的管型巢位于透明基质中，形成类似腺腔的结构。

筛型：这是最常见的亚型，由散布在基底细胞小岛之间的多个大小不一的囊状空间组成，这些囊状空间并非真正的腺管腔，而是与周围的间质毗邻。

实性型：基底细胞呈实性片状排列，常具有明显的有丝分裂活性和中央坏死。

细胞形态

乳腺腺样囊性癌的肿瘤细胞具有典型的角状深染细胞核和少量透明或嗜酸性的细胞质。这些细胞在透明基质中排列成特殊的形态，有助于病理诊断。

免疫组化特征

免疫组化在诊断乳腺腺样囊性癌中具有重要作用。肿瘤细胞通常对平滑肌肌动蛋白、S100、波形蛋白（vimentin）、MYB以及CD117（cKIT）染色阳性。这些标志物的阳性表达有助于区分乳腺腺样囊性癌与其他类型的乳腺癌。

分子遗传学特征

乳腺腺样囊性癌的分子遗传学特征尚未完全阐明，但已有研究表明，MYB:NFIB基因融合是其发病的重要机制之一。这种基因融合导致MYB癌蛋白过表达，进而促进肿瘤发生。此外，染色体1p35-36的缺失也是乳腺腺样囊性癌常见的染色体异常。

二、诊断方法

临床表现与影像学检查

乳腺腺样囊性癌通常表现为乳腺肿块，可伴有疼痛或不适感。影像学检查，如乳腺X线摄影、超声和磁共振成像（MRI），有助于发现肿块并评估其大小、形态及与周围组织的关系。然而，这些检查方法无法直接确诊乳腺腺样囊性癌，需要结合病理诊断。

病理诊断

细针穿刺活检：细针穿刺活检是一种微创检查方法，可用于初步评估乳腺肿块的性质。虽然细针穿刺活检在诊断乳腺腺样囊性癌时可能面临挑战，但其结果可为后续手术提供重要参考。

术中冷冻诊断：术中冷冻诊断是在手术过程中进行的快速病理检查方法。尽管术中冷冻诊断不易识别出腺样囊性癌的特征结构，如假性腺腔及同时存在的腺上皮，但它能够识别出恶性特征，如异型性、浸润性生长等。这为术中决定手术方案提供了重要参考。

术后石蜡切片与免疫组化：术后石蜡切片结合免疫组化染色是确诊乳腺腺样囊性癌的金标准。通过详细的病理检查和免疫组化分析，可以准确评估肿瘤的组织学类型、分级以及分子标志物表达情况。

分子诊断

随着分子生物学的快速发展，分子诊断在乳腺腺样囊性癌中的应用逐渐增多。通过基因检测和分析，可以深入了解肿瘤的分子遗传学特征，为个性化治疗提供重要依据。

三、预后与治疗

乳腺腺样囊性癌的预后相对较好，尤其是当肿瘤处于早期阶段且未发生淋巴结转移时。然而，由于其具有侵袭周围神经和血行播散到远处器官的倾向，因此需要密切监测和随访。

治疗方面，乳腺腺样囊性癌通常采用手术、放疗和化疗等综合治疗方法。手术是首选治疗方法，包括乳腺改良根治术、保乳手术等。放疗和化疗可用于辅助治疗，以提高治疗效果并降低复发风险。

四、结论

乳腺腺样囊性癌是一种罕见的恶性肿瘤，具有独特的病理特征和诊断方法。了解其病理特征和诊断方法对于提高治疗效果和患者预后至关重要。随着研究的深入和技术的进步，我们有望在未来为乳腺腺样囊性癌患者提供更加精准和有效的治疗方案。