在儿科诊室里，有时会遇到一些看似普通却又隐藏着复杂病因的小病患。比如小儿甲基丙二酸血症，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的一种疾病，属于常染色体隐性遗传病。今天，我们就来揭开一种较为罕见的遗传性疾病——小儿甲基丙二酸血症的神秘面纱。

1什么是小儿甲基丙二酸血症？

小儿甲基丙二酸血症，也被称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病。这意味着，孩子必须从父母双方各继承一个致病基因，才会发病。该病在国外患病率约为5-10万分之一，而在我国某些地区，如河南省，患病率高达3-5千分之一，是我国最常见的有机酸血症之一。发病原因主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B无反应型）或辅酶腺苷钴铵（维生素B12反应型）缺乏所致。MUT等基因突变导致钴胺素代谢缺陷，进而引起腺苷钴胺素和甲基钴胺素合成不足，导致甲硫氨酸合成酶和甲基丙二酰辅酶A变位酶活性减低，最终使得甲基丙二酸及同型半胱氨酸蓄积。甲基丙二酸血症通常在孩子出生后一周内发病，但也有一些迟发病例。最常见的症状包括：①反复呕吐：孩子会出现频繁的呕吐，导致食欲差、体重不增。②神经系统症状：嗜睡、生长发育不良、肌张力低下，部分孩子还会出现智能落后、肝大和昏迷。③代谢异常：化验检查常常显示代谢性酸中毒、低血糖、血氨升高。这些症状听起来让人担忧，但更重要的是，甲基丙二酸血症是一种可防可治的疾病。

2如何治疗呢？

诊断甲基丙二酸血症，通常需要进行血氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸检测。通过几滴外周血和几毫升尿液的检查，就能发现这个罕见病。治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或加速其清除。针对不同类型、不同年龄的患者进行个体化治疗。治疗方案则包括：①饮食治疗：限制蛋白质摄入量，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉。②药物治疗：包括维生素B12注射、左旋肉碱、甜菜碱、叶酸等。③抗感染治疗：在急性期，可以应用新霉素或甲硝唑治疗，以降低体内甲基丙二酸水平。④其他治疗：如透析治疗、神经干细胞移植治疗等（后者需进一步随访观察其远期疗效）。关于小儿甲基丙二酸血症预后，轻症、晚发性病例预后尚好。但因为本症常发生严重并发症而影响预后，所以应尽早开始治疗并坚持个体化治疗方案，可显著提高患者的生存质量。

3甲基丙二酸血症该怎么预防？

甲基丙二酸血症的预防需要从多个方面入手，以下是一些有效的预防措施：⑴遗传咨询与产前诊断：近亲结婚可能增加遗传性疾病的风险，因此应避免近亲结婚以降低甲基丙二酸血症的患病率。对于有甲基丙二酸血症家族史的家庭，建议在生育前进行遗传咨询和基因检测。对有家族史的高危孕妇进行产前诊断，是优生优育、防止同一遗传病在家庭中重现的重要措施。通过羊水细胞酶活性测定等方法进行产前诊断，可以及时发现并预防该病症的发生。⑵孕期保健：孕妇在怀孕期间应注意补充叶酸，这有助于预防胎儿神经管畸形和甲基丙二酸血症等遗传性疾病。以及孕期妇女应避免外伤、感染等危险因素，避免接触大剂量射线和化学毒物，以减少对胎儿的不良影响。⑶新生儿筛查与早期诊断：开展新生儿筛查工作，可以及早发现甲基丙二酸血症患儿，尽早开始治疗，减少并发症以及不良预后。对于已经确诊的甲基丙二酸血症患儿，应尽早开始治疗，包括饮食治疗、药物治疗和对症治疗等。通过综合治疗，可以显著改善患儿的预后和生活质量。

小儿甲基丙二酸血症虽然罕见，但并不可怕。通过科学的诊断与治疗，许多孩子都能过上健康的生活。同时，我们也应该关注这些罕见病群体，给予他们更多的关爱和帮助。希望今天的科普小课堂，能让大家对这个疾病有更深入的了解，共同为孩子们的健康护航。