一、肠癌现状及早筛的重要性
1. 肠癌的严峻形势
我国作为人口大国，肠癌防控形势严峻。据统计，中国的结直肠癌发病率约为 28/10 万人左右，仅次于肺癌和胃癌。每年新增病例众多，死亡人数在癌症中位列第五。结肠癌晚期患者存活时间较短，通常情况下，五年生存率不超过 10%。晚期肠癌的治疗方法以化疗、免疫治疗和中医治疗为主，多不考虑手术治疗，因为晚期肠癌很容易发生转移和扩散，手术不易切除，且效果不佳。

2. 早筛的关键意义
早期肠癌症状隐匿，容易被误诊。早期肠癌通常表现为排便习惯的改变，如排便次数增多、腹泻或便秘、里急后重感等；大便性状的改变，如出现血便、脓血便、黏液便、黏液脓血便等，后期随着病变部位的增大会慢慢出现便条变细、凹槽样便等；还会出现一定程度的腹痛，持续性隐痛，当发生梗阻时会出现腹部绞痛。由于早期症状不明显，很容易错过最佳治疗时机。而早期发现并科学干预，对降低肠癌的发生率和死亡率至关重要。临床研究表明，90% 以上的肠癌都是由肠息肉发展而来，这个过程最长可达 10 年，在这期间，只要及时发现并切除掉息肉，就可阻断恶变的可能。早期结直肠癌五年生存率可达 90% 以上，可见肠癌早筛意义重大。

二、DNA 甲基化检测的原理与优势
1. 检测原理
DNA 甲基化检测是通过检测分析粪便中肠道脱落细胞 DNA 的甲基化水平，评估罹患结直肠癌及癌前病变的风险。具体来说，该技术从粪便样本中提取肠道脱落细胞的 DNA，用荧光 PCR 法检测结直肠癌相关基因（如华大基因华常康检测产品检测 SDC2，ADHFE1 和 PPP2R5C 基因）的异常甲基化状态，从而判断个体是否存在患结直肠癌和进展期腺瘤的风险。此外，像金域医学推出的国内首个获批肠癌血液三基因甲基化筛查项目，则是检测血液中 Septin9、SDC2、BCAT1 基因的甲基化情况，助力结直肠癌早筛。

2. 优势对比
与传统肠镜检查相比，DNA 甲基化检测具有诸多优势。首先，无需复杂肠道准备，不像肠镜检查前需要进行一系列繁琐的准备工作。其次，不限制日常饮食，检测者无需在检测前调整饮食习惯。再者，无创无痛，操作简便，仅需少量粪便样本或血液样本即可完成检测，大大提高了筛查的便捷性和患者接受度。例如，华大基因的华常康肿瘤检测产品，只需粪便样本，无需肠道准备、饮食限制，且检测过程无创无痛，在进展期腺瘤检测的灵敏度为 66.67%，检测阳性者的病变检出率高达 72.3%。金域医学推出的肠癌血液三基因甲基化筛查项目，只需血液样本，具有高特异性、高灵敏度等特点，让便捷、精准的肠癌早筛成为可能。而传统肠镜检查属于有创检查，患者依从性低，且所需的专业技术、设备及医生资源也限制了其在医疗资源紧张地区的普及。

三、DNA 甲基化检测的临床应用及效果
1. 产品应用实例
华大基因推出的华常康 ® 肿瘤检测产品在肠癌早筛中发挥了重要作用。该产品检测结直肠癌相关基因的异常甲基化状态，评估患病风险。例如，从粪便样本中提取肠道脱落细胞的 DNA，用荧光 PCR 法检测 SDC2，ADHFE1 和 PPP2R5C 基因的异常甲基化状态，从而评估受检者罹患结直肠癌和进展期腺瘤的风险。

2. 检测灵敏度与病变检出率
华常康 ® 在进展期腺瘤检测方面表现出较高的灵敏度和病变检出率。其灵敏度为 66.67%，检测阳性者的病变检出率高达 72.3%。这意味着通过华常康 ® 检测，能够在一定程度上早期发现进展期腺瘤，为患者争取早期干预的机会，降低肠癌的发病风险。

3. 新检测手段 ColonES
复旦大学附属肿瘤医院大肠外一科蔡国响教授团队联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等，成功研发并验证了一种新的 ctDNA 甲基化单倍型检测手段 ColonES。ColonES 通过二代测序评估 ctDNA 多基因甲基化状态，用于无创性结直肠癌早期筛查和预后预测。数据表明，ColonES 对于进展期结直肠腺瘤和结直肠癌的检测敏感性分别达到了 79.0% 和 86.6%，在健康人群中的特异性达到 88.1%。这种基于 ctDNA 甲基化单倍型模式的无创检测手段，有望成为结直肠癌精准筛查的一种新工具，特别是对于进展期腺瘤的检测效果具有显著优势。

四、DNA 甲基化检测的未来展望
1. 多方共同努力
在未来，科技企业将持续推进 DNA 甲基化检测技术的研发与应用。以华大基因为代表的企业，不断优化肿瘤检测服务，推出如华常康 ® 等优秀的检测产品，为肠癌的早期筛查提供了有力的技术支持。同时，其他企业如腾辰生物、迈基诺等也在 DNA 甲基化检测技术上取得重大突破，为整个行业的发展注入了新的活力。

公众也应更加重视自我健康管理，提升主动筛查意识。通过了解肠癌早筛的重要性以及 DNA 甲基化检测的优势，主动定期进行健康筛查。例如，可以选择像华常康 ® 这样便捷的检测产品，仅需少量粪便样本即可完成检测，大大提高了筛查的便捷性和患者接受度。

2. 助力实现 “天下无癌”
DNA 甲基化检测技术在肠癌早筛中具有重要的临床意义，为实现肠癌早筛早诊早治提供了坚实的技术支持。通过科技企业的不断努力和公众的积极参与，共同助力实现肠癌早筛早诊早治，有望降低肠癌发病率和死亡率。

随着技术的不断进步，DNA 甲基化检测技术将更加精准和便捷，有望成为每个人定期体检的标准项目之一。例如，科学家们正在开发新的检测方法，希望能够通过一次简单的血液检测就能筛查多种常见癌症。

在多方共同努力下，DNA 甲基化检测技术将为降低肠癌发病率和死亡率提供坚实支持，助力实现 “天下无癌” 的美好愿景。