绒毛膜穿刺（Chorionic Villus Sampling, CVS）作为一种重要的技术手段，为许多家庭带来了安心与希望。本文将详细介绍绒毛膜穿刺的相关知识，包括其定义、目的、适用人群、操作流程、风险与注意事项，以及与其他产前诊断技术的比较，旨在帮助准妈妈们更好地了解这一技术，从而缓解恐惧，实现“早诊断，早安心”。
一、绒毛膜穿刺的定义与目的
绒毛膜穿刺，又称绒毛穿刺活检术或绒穿术，是一种产前遗传病诊断取样技术。它通过在孕早期（通常为孕11周至13+6周）获取胎儿的绒毛组织，进行遗传学分析，以诊断胎儿是否患有染色体异常或某些遗传性疾病。绒毛穿刺的主要目的包括：
1. 检测染色体异常：如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、特纳综合征等。
2. 检测遗传病：如囊性纤维化、地贫基因、SMA等单基因遗传病。
3. 评估胎儿健康：通过早期检测，及时发现胎儿异常，为家庭提供决策依据。
二、适用人群
绒毛膜穿刺并不是每位孕妇都需要进行的检查，它主要适用于以下高风险人群：
1. 高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，由于年龄增长，胎儿染色体异常的风险也会增加。
2. 超声异常：如NT增厚（颈部透明带厚度异常），提示胎儿可能存在染色体异常。
3. 唐氏筛查或无创DNA筛查高风险：早期筛查结果显示胎儿患染色体异常的风险较高。
4. 不良孕产史：如既往生育过染色体异常或其他出生缺陷的胎儿。
5. 家族遗传病史：夫妻双方或一方为染色体异常携带者，或有家族遗传性疾病史。
三、操作流程
绒毛膜穿刺的操作流程通常包括以下几个步骤：
1. 预约与准备：首先，孕妇需要与医生预约检查时间，并进行B超检查以确定子宫状况、胎儿和胎盘的位置。在检查前，孕妇应避免进食过多，保持膀胱适度充盈。
2. 消毒与麻醉：医生会在穿刺点周围进行消毒，并使用少量局麻药进行局部麻醉，以减轻疼痛感。
3. 超声引导：在超声引导下，医生确定胎盘位置和穿刺路径，确保穿刺过程安全准确。
4. 穿刺取样：医生使用穿刺针穿过腹壁或阴道（视胎盘位置而定），进入胎盘绒毛部分，吸取少量绒毛组织送检。整个过程通常持续几分钟至十几分钟。
5. 伤口处理：取样完成后，医生会对伤口进行处理，并观察孕妇是否有不良反应。
四、风险与注意事项
尽管绒毛膜穿刺是一项相对安全的产前诊断技术，但它仍然存在一定的风险。这些风险包括：
1. 流产风险：绒毛膜穿刺引起的流产风险在0.1%-0.3%之间，但具体风险因个体差异而异。
2. 感染风险：穿刺过程中存在宫内感染的风险，但发生率很低。
3. 出血风险：部分孕妇在穿刺后可能出现阴道出血或腹部痉挛痛等症状，需及时就医。
为了降低风险，孕妇在进行绒毛膜穿刺前应注意以下事项：
1. 充分沟通：与医生充分沟通，了解检查的必要性和风险，根据自身情况决定是否进行。
2. 术前检查：进行必要的术前检查，如B超、血常规等，确保身体状况适合进行穿刺。
3. 术后休息：穿刺后应充分休息，避免过度劳累和剧烈运动，保持伤口干燥清洁。
4. 观察症状：术后注意观察自身症状，如有阴道出血、腹痛、发烧等不适症状，应及时就医。
五、与其他产前诊断技术的比较
在产前诊断领域，除了绒毛膜穿刺外，还有羊水穿刺、无创DNA筛查等常用技术。这些技术各有优缺点，适用于不同的人群和情况。
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕16周以后进行的产前诊断技术，通过抽取羊水中的胎儿细胞进行遗传学分析。与绒毛膜穿刺相比，羊水穿刺的手术相对简单，标本容易处理，但获取结果的时间较晚。此外，羊水穿刺的流产风险略高于绒毛膜穿刺。
2. 无创DNA筛查：无创DNA筛查是一种非侵入性的产前诊断技术，通过抽取孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行遗传学分析。与绒毛膜穿刺和羊水穿刺相比，无创DNA筛查具有无创、安全、准确等优点，但其检测范围相对有限，不能替代传统的产前诊断技术。
六、案例分享
以下是两位孕妇进行绒毛膜穿刺的经历分享：
案例一：刘女士在孕12周时进行了产前检查，超声显示NT增厚（3.5mm）和胎儿全身水肿。经过遗传咨询，刘女士及家人决定接受绒毛膜穿刺产前诊断。经过检测，胎儿确诊为18-三体综合征。刘女士随即选择终止妊娠，避免了出生缺陷儿的出生。这一案例充分展示了绒毛膜穿刺在早期诊断胎儿染色体异常方面的重要作用。
案例二：张女士是一位高龄孕妇，既往有不良孕产史，较为紧张焦虑，因此在孕11周时选择了绒毛膜穿刺进行产前诊断。整个穿刺过程顺利，张女士仅感到轻微的刺痛感。经过检测，胎儿未发现染色体异常，患者夫妇及其家人愉快的度过了整个孕期并顺利分娩。
七、总结与展望
绒毛膜穿刺作为一种重要的产前诊断技术，在减少出生缺陷、提高人口素质方面发挥着重要作用。随着医学技术的不断进步和人们对健康意识的提高，越来越多的家庭开始重视产前诊断。未来，随着基因测序技术的不断发展和应用，绒毛膜穿刺的准确性和可靠性将得到进一步提升，为更多家庭带来安心和希望。
同时，我们也应认识到产前诊断并非万能的“神器”，它存在一定的局限性和风险。因此，在进行产前诊断时，我们应充分尊重孕妇和家庭的意愿和选择，提供全面的遗传咨询和心理支持，确保孕妇和家庭的权益得到保障。
总之，绒毛膜穿刺作为一种早期、快速、准确的产前诊断技术，为许多家庭带来了安心与希望。在未来的日子里，我们期待这项技术能够继续发展完善，为更多家庭带来福音。同时，我们也应加强科普宣传和教育引导，提高公众对产前诊断的认识和重视程度，共同推动优生优育事业的发展。
(刘芳 郑州市中心医院 妇产科 副主任医师)
