白血病,这一听起来令人闻之色变的疾病,实则源于我们体内白细胞的“叛变”。正常情况下,白细胞作为免疫系统的守护者,负责抵御外来病原体,保护我们的身体健康。然而,当这些忠诚的卫士发生基因突变,异常增殖,它们便不再履行保护职责,反而成为破坏健康的元凶,这便是急性白血病的本质。本文将深入探讨急性白血病的成因、临床表现、诊断与治疗,以及预防与管理策略,以期为读者揭开这一疾病的神秘面纱。
一、成因探析
急性白血病的形成是一个复杂且多元的过程,涉及遗传、环境、病毒感染等多重因素的交织作用。
遗传因素:家族中存在白血病病史,会显著增加直系亲属的患病风险。特定的基因突变,如BCR-ABL融合基因,可直接导致慢性粒细胞白血病,这类基因异常可能源自遗传,也可能在后天形成。此外,唐氏综合征等先天性遗传疾病患者,白血病风险也显著增高。
环境因素:环境中的致癌物质,如甲醛、苯及其衍生物,长期暴露会显著破坏造血微环境,增加白血病发病风险。电离辐射同样具有明确的致病作用,如日本广岛原子弹爆炸后的幸存者白血病发病率激增。此外,汽车尾气中的多环芳烃、农业工作中接触的有机磷农药等,也可能对骨髓细胞造成损伤。
病毒感染:某些病毒感染,如EB病毒、人类T细胞白血病病毒(HTLV-1),具有明确的致病性。这些病毒会整合到人体细胞的基因组中,导致细胞恶变,从而引发白血病。
二、临床表现与诊断
急性白血病的临床表现具有渐进性特征,初期可能仅表现为倦怠乏力,随着病情发展,患者可能出现贫血、感染、出血等症状。皮肤黏膜苍白、反复发热、牙龈渗血是常见的临床表现。部分患者还会出现无痛性淋巴结肿大,以颈部、腋窝部位多见。眼底检查可能发现视网膜出血灶,这是血小板严重减少的警示信号。
诊断急性白血病需要多维度检查相互印证。血常规常显示三系减少,但部分患者外周血可见原始细胞。骨髓穿刺涂片中发现20%以上的原始淋巴细胞是确诊的金标准。流式细胞术检测免疫表型可区分B系或T系来源。腰穿检查脑脊液对评估中枢浸润至关重要。
三、治疗策略
急性白血病的治疗采取分层策略,根据年龄、初诊白细胞计数、遗传学特征将患者划分为不同危险度。化疗是主要的治疗手段,分为诱导缓解、巩固强化、维持治疗三个阶段。甲氨蝶呤、长春新碱、地塞米松等构成的基础方案需要根据患者耐受性调整剂量。微小残留病监测技术的革新,使得治疗从粗放式化疗转向精准干预。
近年来,新疗法如CD19 CART细胞治疗、双特异性抗体Blinatumomab等,为复发难治患者带来了曙光。这些靶向治疗正在改写传统治疗格局,为患者提供了更多治疗选择。
四、预防与管理
预防急性白血病需要多维度展开。新生儿筛查可早期发现遗传缺陷,孕期避免接触致癌物能降低胎儿风险。职业防护方面,接触苯系物需佩戴专用防毒面具,定期进行血常规监测。日常生活中注意远离电离辐射源,新装修房屋至少通风6个月再入住。
对于高危人群,建议每年进行骨髓细胞形态学检查,早发现早干预。此外,保持健康生活方式,合理饮食、适量运动、避免长期暴露于有害物质环境中,也是预防白血病的重要措施。
康复期管理同样影响患者的长期生存质量。定期监测内分泌功能、心脏超声评估蒽环类药物对心肌的影响、肺功能检查及时发现放疗相关纤维化等,都是改善预后的关键环节。
五、结语
急性白血病虽然凶猛,但并非不可战胜。通过深入了解其成因、临床表现、诊断与治疗策略,以及采取有效的预防与管理措施,我们可以更好地保护自己和家人免受这一疾病的侵害。让我们携手共筑健康防线,共同抵御白细胞的“叛变”,守护生命的希望之光。
(赵兰君 郑州第三人民医院 血液科)