在遗传的奇妙领域中，单亲二倍体是一种相对罕见但极具研究价值的现象。它为我们理解遗传规律和人类健康问题带来了新的视角。

正常情况下，人类的染色体是由父母双方各提供一套而组成的。例如，我们体细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。但单亲二倍体（UniparentalDisomy，UPD）打破了这种常规，它指的是一个个体的某一对或多对染色体完全来自父亲或者母亲一方，而不是分别来自父母双方。

想象一下，染色体就像是一套成对的积木，正常是爸爸给一半积木，妈妈给一半积木来搭建，但在单亲二倍体情况下，某一对或几组积木全部是爸爸或者妈妈一方提供的。

单亲二倍体可分为单亲同二体(来自同一亲本的姐妹染色单体)和单亲异二体(来自同一亲本的两条同源染色体)。由于减数分裂过程中的重组，一个单亲二倍体可能同时包含同二体或异二体，称为复合型的单亲二倍体。截至目前，几乎所有染色体上都有UPD的报道，包括X染色体。根据其影响的染色体范围，将其分为片段性单亲二倍体和整条染色体单亲二倍体。UPD在新生儿中的发生率约为1/3500，其中母源性UPD的发生率约是父源性UPD的3倍，其遗传方式并不遵循传统的孟德尔遗传。UPD不一定都致病，是否导致临床表型发生取决于其是否存在于受遗传印记影响的染色体上，或是否导致相关隐性疾病的发生。

单亲二倍体的形成机制包括减数分裂异常，即在生殖细胞形成过程中（减数分裂）可能会出现问题。例如，在第一次减数分裂时，如果染色体不分离，本该分到两个细胞中的染色体都进入了同一个细胞。之后，在第二次减数分裂正常的情况下，就可能形成只含有某条染色体两份拷贝的配子。如果这个配子与一个正常配子结合后，另一条同源染色体丢失，就会产生单亲二倍体；还有一种情况是三体自救。在胚胎发育早期，如果出现了三体（某条染色体有三条），细胞可能会通过一些机制来纠正这种异常。其中一种方式就是随机丢失其中一条染色体，如果丢失的这条染色体恰好使得剩下的两条染色体来自同一亲本，就会形成单亲二倍体。比如，胚胎是21号染色体三体，在发育过程中丢失了一条来自父亲或母亲的21号染色体，剩下的两条21号染色体可能都来自父亲或者母亲，形成21号染色体的单亲二倍体。

UPD所致疾病主要包括常染色体隐性遗传病，如与UPD1相关的单基因遗传病包括自闭症、眼底黄斑变性、2型软骨发育不良、CD45缺乏性严重联合免疫缺陷病等；基因印记障碍性疾病，如位于15q11~13染色体片段中的印记基因表达异常时会导致Prader-Willi综合征或者Angelman综合征等；复杂型综合征，如1例UPD15患者表现为Prader-Willi综合征和神经节苷脂沉积性神经系统病变,前者是由基因印迹障碍导致,后者是由氨基己糖苷酶A(HEXA)基因纯合突变导致等。

目前常用的诊断技术包括微卫星标记(又称短串联重复序列STRs)分析、特异性甲基化检测、单核苷酸多态性阵列分析(SNParrayanalysis)、全外显子测序以及全基因组测序等。此外对于印记基因疾病，甲基化PCR和MLPA对于病因检测有一定意义，原理是分析染色体较大区域（通常是几兆碱基）内的差异甲基化区或印记中心甲基化状态。结合产前超声检查，如若发现胎儿结构异常，CMA则是目前最有效的遗传学诊断方法。

UPD相关性疾病的治疗主要是对症治疗,如单基因隐性遗传病导致的血友病A、先天性肾上腺皮质增生、身材矮小等,此类情况可以用凝血因子或生长激素等药物进行对症治疗。对于神经肌肉系统异常,如自闭症谱系障碍、神经性肌肉萎缩等,目前尚无有效的缓解治疗手段。有些UPD(如GWpUPD)患者具有肿瘤易感性,因此其终生都需要监测肿瘤的发生以及其他任何异常状况。