特发性震颤（Essential Tremor，ET），又称为原发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，主要表现为上肢、头部及身体其他部位的姿势性和动作性震颤。这种震颤通常不会伴随其他神经系统症状，如肌张力增高或肌痉挛，且通常不会影响认知、学习或记忆能力。然而，尽管其通常被认为是良性疾患，但特发性震颤却可能对患者的生活质量产生显著影响，尤其是在震颤症状较重或患者对自身要求较高的情况下。下面我将深入探讨特发性震颤的病因、临床表现、诊断方法以及治疗策略，以期为公众提供全面的科普知识。
一、特发性震颤的病因
特发性震颤的确切病因至今尚未完全明确，但研究表明，遗传因素、年龄、酒精滥用、药物副作用以及甲状腺功能亢进等因素可能与其发病有关。
1. 遗传因素：特发性震颤具有明显的家族聚集性，约60%的患者有家族史，提示遗传因素在其发病中占据重要地位。研究者认为，这可能是由特定基因突变导致神经信号传导异常所致。
2. 年龄因素：特发性震颤多见于40岁以上的中老年人，且随着年龄的增长，发病率逐渐升高。这可能与大脑中的神经递质平衡发生变化有关。
3. 酒精滥用：长期酗酒可能导致中枢神经系统受损，进而诱发特发性震颤。然而，值得注意的是，虽然短期内饮酒可能会暂时减轻震颤症状，但长期饮酒会加重病情。
4. 药物副作用：某些药物，如利血平、阿托品等，通过影响神经递质的合成和代谢，可能间接导致特发性震颤。
5. 甲状腺功能亢进：甲亢时，由于甲状腺激素水平增高，会引起交感神经兴奋性增强，从而出现震颤等症状。
二、特发性震颤的临床表现
特发性震颤的主要临床表现为姿势性和动作性震颤，可累及上肢、头部、下肢、躯干、发声和面部肌肉等部位。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、寒冷、饥饿时加重，而在饮酒后暂时减轻是其特征性表现。
1. 上肢震颤：特发性震颤通常首先累及上肢，尤其是手部。患者可能出现一只手或双手不自主抖动的症状，随着疾病的发展，震颤可能逐渐扩展到整个上肢。
2. 头部震颤：部分患者可能出现头部震颤，表现为点头或摇头运动。这种震颤可能对患者的生活和社交活动造成困扰。
3. 下肢震颤：虽然特发性震颤主要影响上肢和头部，但下肢也可能受累。然而，与上肢相比，下肢震颤的程度通常较轻。
4. 躯干、发声和面部肌肉震颤：在疾病晚期，患者可能出现躯干、发声和面部肌肉的震颤。这可能导致发音异常、吞咽困难等症状。
5. 情感障碍：一些患者在疾病发展过程中可能出现情绪问题，如焦虑、抑郁等。这些情感障碍可能加重患者的心理负担，进一步影响生活质量。
三、特发性震颤的诊断
特发性震颤的诊断主要基于患者的临床表现和病史，同时需要排除其他可能导致类似症状的疾病。诊断过程中，医生可能会采用以下检查方法：
1. 体格检查：医生会观察患者的震颤情况，评估震颤的严重程度和范围。在检查时，患者可能会出现双上肢姿势性或动作性震颤，也可能出现头部、声音、肢体震颤的情况。
2. 肌电图检查：肌电图是一种通过肌肉收缩产生肌肉电信号或电位变化的技术。在特发性震颤患者中，肌电图检查可能会显示异常的肌肉电活动。
3. 基因检测：对于有家族史的患者，基因检测可以帮助确定是否存在与特发性震颤相关的基因突变。这有助于医生制定个性化的治疗方案。
4. 颅脑CT或MRI检查：这些影像学检查可以排除脑部是否有出血、梗死、肿瘤等病变，从而辅助医生进行诊断。
四、特发性震颤的治疗
特发性震颤的治疗策略主要包括药物治疗、非药物治疗和手术治疗。治疗目标在于减轻震颤症状，提高患者的生活质量。
1. 药物治疗：
o β受体阻滞剂：如普萘洛尔、阿罗洛尔等，这些药物通过阻断β受体来减少神经元的活动，从而减轻震颤症状。
o 抗癫痫药物：如扑痫酮、托吡酯等，这些药物也可以改善特发性震颤症状。
o 镇静、安眠药物：如氯硝西泮、阿普唑仑等，这些药物有助于缓解患者的焦虑情绪和改善睡眠质量。
2. 非药物治疗：
o 生活方式调整：保持充足的睡眠时间，避免过度劳累和情绪激动，有助于减轻震颤症状。
o 心理治疗：对于伴有情感障碍的患者，心理治疗可以帮助缓解焦虑、抑郁等情绪问题。
o 物理治疗：如按摩、针灸等，这些治疗方法可以辅助药物治疗，减轻患者的症状。
3. 手术治疗：
o 丘脑损毁术：这是一种传统的手术治疗方法，通过损毁丘脑的特定区域来减轻震颤症状。然而，该方法只能做一侧，且可能影响患者的说话和认知功能。
o 脑深部电刺激术（DBS）：这是一种神经调控的治疗方法，通过在脑内安装起搏器来控制震颤。DBS具有创伤小、恢复快、可双侧治疗等优点，是目前治疗特发性震颤的有效手段之一。
五、特发性震颤的预防与护理
虽然特发性震颤的确切病因尚未完全明确，但通过调整生活方式和避免诱发因素，可以降低其发病风险。对于已经确诊的患者，良好的护理和自我管理也是减轻症状、提高生活质量的关键。
1. 避免诱发因素：如减少酒精摄入、避免使用可能诱发震颤的药物等。
2. 保持健康的生活方式：保证充足的睡眠时间，均衡饮食，适量运动，避免过度劳累和情绪激动。
3. 心理调适：学会放松自己，保持乐观的心态，积极面对疾病。
4. 定期随访：患者应定期到医院随访，监测病情变化，及时调整治疗方案。
总之，特发性震颤虽然是一种常见的运动障碍性疾病，但通过了解其病因、临床表现、诊断方法和治疗策略，我们可以更好地认识这一疾病，并采取有效的措施来预防和治疗它。希望本文能为广大读者提供有益的科普信息，帮助大家更好地应对特发性震颤的挑战。
(赵元 联勤保障部队第九八八医院焦作院区 神经内科)
