当一个小生命开始在妈妈肚子里孕育，满心期待中也夹杂着隐忧，孩子能否健康降生是家人最揪心的事。唐氏筛查，作为孕期一项关键检测，悄然守护着这份希望，为宝宝健康筑牢首道防线。

唐氏综合征

唐氏综合征，学名“21 - 三体综合征”，是因染色体异常引发的先天性疾病。正常人体细胞含 23 对染色体，可唐氏患儿体内第 21 号染色体多了一条，“量变”引发“质变”，致使身体与智力发育滞缓。患儿多有面容特殊体征，眼距宽、鼻梁塌、舌头常伸出口外；智力障碍贯穿一生，学习、自理艰难；脏器发育不良，心脏病、消化道畸形等频发，给家庭、社会带来沉重负担。

导致胎儿患唐氏征的因素有哪些？

想要避免生下唐氏综合征的宝宝，就要在怀孕前和孕期提前规避可以导致胎儿患唐氏征的因素。

一、随着人的年龄越大，身体各项机能就越是下降的厉害，大量事实证明，孕妈们在35岁以后怀孕，怀上患有唐氏综合征宝宝的几率要大得多。

二、不科学的用药，乱服药是导致唐氏患儿一个不可忽略的因素，孕妈们在孕期生病时一定要到医院进行检查，听从医嘱，谨慎服药。

三、环境污染是导致唐氏儿的一大因素，在孕期对污染较严重的环境孕妈们都应该主动回避，像农药污染、汽车尾气污染、化妆品污染、家居污染等，都是导致孕妈们怀上唐氏儿的高危因素。

唐氏筛查到底是查什么？

关于唐氏筛查，可能很多孕妈妈都听过，但唐氏筛查到底是查什么？很多孕妈妈可能就不知道了。

唐氏筛查是孕期的常规检查项目之一，主要是通过抽取孕妇外周血，检测母体孕早期血清中妊娠相关血浆蛋白A、游离绒毛膜促性腺激素β亚基或者孕中期甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，并结合孕妇年龄、体重、超声信息、受孕方式和抽血时间等，通过计算软件计算出罹患唐氏儿的风险系数。

但唐氏筛查本身并不能对这些病症做到确诊，如果发现异常还需要进行无创DNA检测、羊水穿刺等手段进一步检查。

无创DNA检测（NIPT）是指主要针对唐氏儿高风险人群，检出率高达99%。如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

羊水穿刺 是指羊水穿刺行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准，其可以明确诊断，但羊水穿刺为有创操作，有一定的流产风险。

唐氏筛查的时机

唐氏筛查的检测方法很简单，而检查的时间非常关键，筛查孕周过早了，分泌的相关标志物是含量比较低的，容易出现检测结果的不准确。筛查孕周如果太晚，除了结果相对不准确外，如果结果有异常，会错过进一步检查及诊断的时机。

所以，一般情况下，15周—20周+6天是做唐筛的最佳孕周，如果高危，还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。建议孕期定期到医院进行产检，及时发现异常情况，以便及时采取相应措施。

唐氏筛查结果参考标准

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。

① 唐氏筛查低风险：21三体及18三体风险均小于1/1000；

② 唐氏筛查临界风险：1/1000<唐氏筛查风险<1/270；1/1000<18三体筛查风险<1/350。建议进一步进行外周血无创DNA检查。

③ 唐氏筛查高风险：21三体风险大于1/270；18三体风险大于1/350；开放性神经管畸形高风险。

特别提醒

筛查结果为“低风险”表明胎儿发生上述疾病的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他染色体异常的可能性。建议孕妈妈仍要定期产检，加强超声监测。

唐氏筛查承载着家庭“优生梦”，它不只是医学检测，更是责任传递、希望守护。每位孕妈积极参与、医护人员精准研判、家人暖心陪伴、多方合力，方能让新生命在健康轨道绚丽启程，让家庭无忧迎接新生曙光。