一、肥厚型心肌病是什么？
肥厚型心肌病(肥厚性心肌病)是以左心室肥厚、室间隔不对称性增厚，心室腔变小，舒张期心室充盈受限及左室流出道受阻为特征的一种类型。本病常有家族史，约50%病人有基因异常，多为家族性常染色体显性遗传。临床上出现心排出量下降，引起心悸、心绞痛、肺动脉高压导致的呼吸困难等，部分患者出现一过性晕厥甚至猝死。
肥厚型心肌病根据左室流出道(LVT)有无梗阻可分为非梗阻性与梗阻性，而且按照梗阻发生的部位可以分为二尖瓣水平梗阻、左心室中部梗阻、心尖部梗阻、右室流出道梗阻。另外，根据2003年ACC/ESC肥厚型心肌病的临床专家共识，肥厚型心肌病还可以分为以下三种类型：①梗阻型，安静时压力阶差>30mmHg。②隐匿型梗阻，负荷运动后压力阶差>30mmHg。③无梗阻型，安静和负荷后压力阶差均低于30mmHg。
二、肥厚型心肌病的病因有哪些？
（一）遗传因素
肥厚型心肌病与遗传因素密切相关，具有明显的家族性发病倾向，常常呈现出常染色体显性遗传的特点。也就是说，只要家族中有人携带了致病的突变基因，其后代就有一定概率遗传到该基因并发病。目前的研究发现，至少有 15 种致病基因与肥厚型心肌病的发病有关，像心肌肌小节蛋白基因突变等情况就较为常见。例如，β 肌球蛋白重链是最主要的致病基因之一，此外，还有多个编码 G 蛋白的基因出现的三百多种突变也参与到了该病的发生过程中。不过，也存在少数患者的遗传规律属于常染色体隐性遗传，即必须同时携带两份有突变的基因才会发病。而且，即便携带了致病基因，有的人可能只是基因携带者，暂时未表现出明显的发病症状，但有可能在下一代身上发病，出现隔代遗传的现象呢。
（二）内分泌异常
内分泌紊乱也被认为是引发肥厚型心肌病的一个因素。比如，在嗜铬细胞瘤患者中，并存肥厚型心肌病的情况比较多。从机制上来说，当儿茶酚胺产生过多时，心肌组织对其反应性会增加，同时原癌基因表达也可能出现异常，这些变化都与心肌肥厚的发生和发展有着密切的联系。而且，在人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死的相关实验以及动物实验中，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚，所以有人推测肥厚型心肌病的出现和内分泌紊乱脱不开干系。像甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌异常情况，也有可能提高肥厚型心肌病发生的风险。
（三）钙调节异常
在临床上，高血钙常与肥厚型心肌病共存，这也提示了钙调节异常在肥厚型心肌病发病中可能起到了一定作用。心肌细胞内的钙离子是触发心肌收缩的重要信号分子，当钙离子的调节出现异常时，比如其吸收、排泄或者在体内的分布不正常，就可能导致心肌收缩力增强以及心肌肥厚等情况，进而参与到肥厚型心肌病的发病过程中，不过目前关于钙调节异常具体如何对发病产生影响等方面，还有待进一步深入研究呢。
（四）其他因素
除了上述因素外，还有一些其他因素也可能导致肥厚型心肌病发病。比如去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的异常，这种异常情况会使得间隔和心室游离壁在壁激动和机械收缩上不协调，在组织学上还能发现病人的房室结合形式呈现胎儿时期的形态。另外，心脏胶原组织和纤维骨架的异常也是因素之一，这种异常会导致心肌纤维的排列组合出现问题，或者引发原发性的心肌蛋白合成异常，同样可能促使肥厚型心肌病的发生。
三、肥厚型心肌病有哪些症状表现？
（一）胸痛
肥厚型心肌病患者可能出现胸痛症状，常为劳力性胸痛，和心绞痛有相似之处，但也可能不典型。这是因为心肌肥厚后，对氧气的需求增加，而冠状动脉相对供血不足，进而引发了胸痛。有时疼痛也可在休息或睡眠时发作，甚至呈持续性。从原理上来说，心肌细胞过度肥大，会使得微血管密度相应减小，造成心肌相对缺血，再加上可能存在冠状动脉狭窄、心排出量减少、壁室张力增加、氧耗量增加等情况，共同导致了胸痛出现。当心肌缺血时，心肌内会集聚过多乳酸、丙酮酸等代谢产物，这些化学物质刺激心脏内自主神经的传入纤维末梢，传至大脑后，就产生了疼痛感觉。
（二）呼吸困难
劳力性呼吸困难是肥厚型心肌病最常见的呼吸困难类型，在有症状的患者中较为多见，大概 90% 以上出现症状的患者会有此表现，这是由于左心室顺应性减低或左室流出道梗阻，致使舒张末期压力升高，使得肺静脉压升高，最终导致肺淤血而引起的。此外，还有少数患者会出现夜间阵发性呼吸困难。
（三）心悸
心悸症状的出现和心律失常、心功能减退密切相关。像心房颤动、室性早搏等心律失常情况，或者心功能减退时，都可能让患者感觉到心悸。
（四）晕厥
晕厥症状常在患者运动时出现，和快速性室性心律失常相关联。因为肥厚型心肌病患者心肌结构改变以及存在心肌缺血等情况，容易引发心律失常，而当出现快速性室性心律失常时，就可能导致大脑供血不足，进而引发晕厥。要知道，肥厚型心肌病可是青少年运动猝死的主要原因之一，所以出现晕厥症状可不能大意呀。
（五）乏力
活动时往往容易出现乏力症状，这是因为活动时心率加快，会加重左心室舒张期充盈不足，使得心输出量减低，从而让患者感到乏力。比如在活动或情绪激动时，由于交感神经作用，肥厚的心肌收缩加强，还可能加重流出道阻塞，导致心排血量骤减，乏力感也会更明显。
四、肥厚型心肌病的日常注意事项
（一）避免增加心脏负荷
患有肥厚型心肌病，在日常生活中一定要避免那些会增加心脏负荷的行为。像是剧烈运动，它很可能让心脏负担瞬间加重，所以要尽量避免，选择一些相对舒缓的运动方式为宜。同时，也要避免情绪过于激动，因为情绪的大起大落容易使交感神经兴奋，进而导致心脏负荷增大。劳累也是需要规避的，劳累后会加重心脏负担，使得流出道狭窄程度加重，引发呼吸困难、乏力等表现。另外，要注意避免感染，像感冒发烧这类情况，可能会让原本的病情变得更复杂，增加心脏的压力。还有饱餐也不可取，进食过多容易造成心脏负荷短时间内上升。
除此之外，戒烟戒酒很关键，烟酒都会对心血管系统产生不良影响，加重心脏的负担。饮食方面要保持清淡，忌暴饮暴食，少吃油腻、油炸的食物，也要避免食用刺激性的食物，比如过凉、过辣、过咸的食物，以此来维持心脏相对稳定的状态。
（二）规律用药
肥厚型心肌病需要长期规律的药物干预处理，必须要按时在医生的指导下服用药物，这对于延缓疾病的进展有着重要意义。因为这种疾病目前无法彻底治愈，像 β 受体阻滞剂（如美托洛尔）、钙离子阻滞剂（如维拉帕米）等可以改善流出道梗阻；若诱发了心力衰竭问题，还需要规律应用抑制心肌重构的药物，像血管紧张素转化酶抑制剂（如依那普利）、醛固酮受体拮抗剂（如螺内酯）等；要是同时合并心房颤动的情况，则需要规律应用胺碘酮减少房颤发作，永久性房颤可考虑应用美托洛尔控制心率，并且常规应用抗凝药物，预防出现动脉栓塞等。总之，要严格遵医嘱规律服药，切不可自行增减药量或者停药。
（三）定期复查
定期复查是管理肥厚型心肌病必不可少的环节。要定期进行心电图、心脏彩超、生化系列、心肌酶等相关检查，通过心电图可以记录心脏的电活动，帮助发现心律失常等问题；心脏彩超作为诊断肥厚型心肌病的首选方法，能够测量心室壁的厚度、心室腔的大小和心脏功能，还能观察心脏结构及血流情况，判断是否存在梗阻；生化系列、心肌酶等检查则有助于了解身体的代谢以及心肌状态等情况。
定期复查一方面可以明确疾病处于何种状态，另一方面也能及时监测药物的不良反应，很好地监测疾病的进展，以便在出现问题时可以及早干预。特别是对于有肥厚型心肌病家族史的人，不但自己要定期做相关检查，其后代也要每年随访，争取早发现早治疗，预防猝死等严重情况的发生呀。
五、肥厚型心肌病的治疗方法有哪些？
（一）一般治疗
患有肥厚型心肌病，在一般治疗中需要避免使用一些可能加重病情的药物，像增强心肌收缩力的药物（如洋地黄、β 受体兴奋剂等）以及减轻心脏负荷的药物（如硝酸甘油等），这些药物容易使左室流出道梗阻加重。同时，要避免劳累、激动、突然用力等情况，以防加重心脏负担，引发不良后果。日常需保持规律的作息和稳定的情绪，尽量避免可能诱发病情恶化的因素。
（二）药物治疗
β 受体阻滞剂：它能使心肌收缩力减弱，从而减轻流出道梗阻，减少心肌耗氧，增加舒张心室扩张，且有助于减慢心率，增加心搏出量，使用时要注意以静息心率不低于 60 次/分为宜。像美托洛尔等就是常用的β受体阻滞剂，但具体用药需严格遵医嘱，不可自行增减剂量或停药。
钙离子通道阻滞剂：对于β受体阻滞剂治疗无效的患者，钙离子通道阻滞剂对改善症状常有效，其既可以减轻左室流出道压差，又能改善舒张期充盈及局部心肌血流，不过像短效的硝苯地平这类要慎用，而地尔硫卓、维拉帕米等较常用，且左房内径＞40mm 者使用钙拮抗剂时要谨慎，因为其有时会诱发房颤。
抗心律失常药物：主要用于控制快速室性心律失常与心房颤动，常用药物有胺碘酮，在心脏成功复律后还可减少复发。当药物治疗无效时可考虑电复律。另外，其他的药物通常应避免使用洋地黄类药物，除非合并房颤或收缩功能障碍。
（三）手术治疗
经皮室间隔心肌消融术：通过向间隔支注入无水乙醇，造成增厚心肌局部坏死的化学消融术，进而缓解症状，可作为部分不适合化学消融和外科手术患者的一种替代疗法。不过它也存在一定局限性，比如预后确定性不太好，有的患者第一次手术不能完全消融成功，可能需要二次手术，或者会引起房室传导阻滞等问题。
室间隔心肌切除术：对于药物治疗难以控制症状的肥厚型心肌病患者，可考虑行开放式手术去除室间隔过度增厚的肌肉，手术在多数患者中可以改善远期的症状和提高耐力，但对于有严重的二尖瓣反流的病人，可能单纯的切开术还不能缓解症状，还需考虑换瓣治疗，换瓣又分为生物瓣和机械瓣，机械瓣使用时间比较久，不过需要终身服用抗凝药物，生物瓣只需短期服用抗凝药物，但寿命相对较短。
起搏治疗：对于一些药物治疗效果差，又不适合上述两种手术方式的病人可以选择双腔起搏器植入术，主要是通过双腔起搏来减轻左心室流出道的梗阻。
（四）预防猝死
肥厚型心肌病存在猝死风险，是运动性猝死的原因之一。所以要对患者进行风险评估，对于有家族史，发生过晕厥、室颤，或是血压反应异常等高危情况的患者，必要时应植入 ICD（植入式心脏复律除颤器），它能够有效终止恶性心律失常，恢复正常心律。同时，在日常生活中也要限制患者活动，避免剧烈运动、竞技性运动及情绪紧张等增加心脏负担的因素，配合相应的药物等治疗手段。
