先天性巨结肠，又称肠无神经节细胞症，也称为希尔施普龙病（Hirschsprung's disease），是一种由于结肠或直肠壁神经节细胞缺如导致的先天性疾病。这会导致某段肠管持续处于痉挛状态，使得近端的肠段内容物排出受阻，导致肠管被动地扩张和肥厚。这种疾病多见于儿童，并且具有一定的遗传倾向。

一、症状

1.生后早期（新生儿时期）可出现胎粪性便秘，表现为24-48小时内没有胎粪排出或只有少量，同时可伴有腹胀、呕吐等不适。

2.顽固性的腹胀和便秘。患儿经过灌肠等辅助排便后，症状可缓解一段时间，但很快再次出现腹胀、便秘，往复循环而难以治愈。

3. 随着时间的推移，粪便长期停留于扩张的结肠内，患儿可出现消瘦、面色苍白、贫血等营养不良和发育迟缓症状。

4.在一些情况下，巨结肠还会并发一些较为严重的并发症，如小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等严重问题。尤其是小肠结肠炎，是一种十分严重的并发症，可能导致患儿死亡。

二、如何诊断巨结肠

除上述症状外，辅助检查对巨结肠的诊断有十分重要的意义。近来常用的辅助检查有放射学检查、肛门直肠测压、直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学染色和病理活检四种。在临床上往往同时应用相互配合以互补不足。

1. 直肠壁组织学检查，也即是我们常说的病理活检，这是诊断巨结肠的金标准。主要观察病变肠段神经节细胞是否缺如。

2. 放射学检查，临床上最常用的辅助检查。钡灌肠大肠造影可观察病变的肠段位置、形态等，诊断率高达80%。

3. 肛门直肠测压法，目前公认这种方法安全简便，主要观察内括约肌松弛反射与肛管各部压力。该检查诊断准确性在儿童高达95%以上，新生儿亦有60%-85%。

4. 直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学法，该方法在临床实际应用较少，但根据文献的报道，准确率约为96%。

三、巨结肠如何治疗

先天性巨结肠的治疗一般均应以根治手术为主。

1. 在无条件行根治手术或准备作根治术之前，需注意纠正患儿全身营养状况；辅助灌肠、扩肛、开塞露等应用。其中灌肠是一项既简便又经济的有效措施。可以解除积贮的粪便，减少小肠结肠炎的发生，又可作为根治术前的肠道准备。家属可在住院期间学习灌肠方法，院外为患儿积极灌肠，可有效减少小肠结肠炎的发生。

2. 术前准备完善后则须行根治手术。目的是切除病变的肠段，并重建肠道的连续性和功能。

    随着医疗技术的不断进步，巨结肠的手术方式也在不断改进、进步。随着减少创伤、减轻疼痛、术后恢复快、住院时间短、美观等理念的提出，儿童微创手术逐渐发展兴盛，我院在儿童微创外科理念的指导下，现已熟练开展腹腔镜下巨结肠根治术（多种术式），并取得满意疗效。2023年我院正式引入达芬奇机器人系统，现已被应用于儿科手术中，机器人辅助下腹腔镜巨结肠根治术，使得手术更加精细化，精准化，使患儿痛苦更小，恢复更快。

如果怀疑或发现孩子有上述症状，应该及时就医，以便早期诊断和治疗。及时有效的治疗可以帮助改善预后，并减少并发症的风险。