1.定义 

先天性巨结肠（Hirschsprung's Disease，HD）是一种肠道发育异常，由于结肠或直肠部分缺乏神经节细胞，导致肠段无法正常蠕动，粪便堆积，引发近端肠管扩张和肥厚。

2.病因 

主要原因是胚胎期神经嵴细胞未能迁移至肠壁，导致部分肠段缺乏神经节细胞，具体机制尚不完全清楚，可能与遗传和基因突变有关。 

3.症状

新生儿期：胎便排出延迟（超过24小时）、腹胀、呕吐、喂养困难。 

婴幼儿期：慢性便秘、腹胀、生长发育迟缓、营养不良。 

儿童期：严重便秘、腹胀、腹痛、肠梗阻。 

4.诊断 

病史和体检：了解胎便排出时间及便秘情况，体检可发现腹胀。 

影像学检查：腹部X线或钡剂灌肠显示扩张肠段。 

直肠活检：确诊依据，确认肠壁缺乏神经节细胞。 

肛门直肠测压：评估肛门括约肌功能。 

5.治疗 

手术治疗：主要方法，切除无神经节细胞的肠段，将正常肠段与肛门吻合。常见术式包括Swenson、Duhamel和Soave手术。 

术前准备：严重腹胀或肠梗阻时需进行结肠灌洗或造瘘。 

术后护理：注意排便功能恢复，预防感染和并发症。 

6.预后 

早期诊断和手术预后良好，多数患儿术后排便功能正常，但部分可能仍有便秘或大便失禁，需长期随访。

7.预防 

目前无法完全预防，但家族史者可通过遗传咨询和产前检查降低风险。 

8.总结 

先天性巨结肠是新生儿和婴幼儿常见的消化道畸形，早期诊断和手术是关键，术后需长期随访，确保患儿健康成长。