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甲状腺癌会遗传吗?家族中3代人必须警惕的基因突变

2024-12-19 19:58 河南广播电视台安全健康直通车

甲状腺癌作为最常见的内分泌系统恶性肿瘤,近年来发病率显著上升,尤其在女性中更为突出。面对这一健康威胁,许多患者及其家庭成员都关心一个问题:甲状腺癌是否会遗传?本文将深入探讨这一问题,并着重介绍家族中三代人需要警惕的基因突变。

一、甲状腺癌的概述

甲状腺癌占全身恶性肿瘤的1.1%,在女性恶性肿瘤中排名第八。尽管其死亡率相对较低,但发病率的上升仍引起了广泛关注。甲状腺癌主要分为分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌(MTC)和未分化型甲状腺癌。其中,DTC最为常见,包括乳头状癌(PTC)和滤泡状癌(FTC),大多数进展缓慢,预后较好。然而,某些组织学亚型如PTC的高细胞型、柱状细胞型等易发生远处转移,预后相对较差。

二、甲状腺癌的遗传性

关于甲状腺癌是否会遗传,目前科学界尚未给出明确结论。但多项研究表明,遗传因素在甲状腺癌的发病中扮演了重要角色。

家族聚集现象:部分甲状腺癌患者存在家族高发聚集现象,这可能与家庭饮食习惯有关,但也不能排除遗传因素的影响。

明确遗传倾向:甲状腺髓样癌(MTC)已被证实具有明确的遗传倾向。约25%的MTC是家族性的,呈常染色体显性遗传。此外,5%的甲状腺非髓样癌(NMTC)也为家族性,同样为常染色体显性遗传。

基因突变:多项研究指出,原癌基因突变、错配修复基因突变和抑癌基因失活等会导致甲状腺癌变。例如,BRAF突变是甲状腺癌常见的基因突变,其15外显子突变可激活MAPK通路,促进细胞增殖分化,导致肿瘤发生。此外,错配修复基因hMLH1的异常甲基化与甲状腺乳头状癌有关,而p53基因的突变则可能对甲状腺癌的分级与预后有重要提示作用。

三、家族中三代人需警惕的基因突变

对于有甲状腺癌家族史的人群,特别是家族中已有多名患者的情况,应高度警惕以下基因突变:

RET基因突变:RET基因突变是导致家族性甲状腺髓样癌的主要原因。这类突变可通过遗传筛查进行检测,以便早期发现并采取干预措施。

多基因遗传:家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)可能由多种基因突变共同诱导,如TC01、APC、NMTCl等。因此,对于FNMTC患者,建议对其亲代亲属进行基因筛查,以确定是否存在这些基因突变。

其他相关基因突变:除了上述特定基因突变外,还应关注其他可能与甲状腺癌发病相关的基因突变,如hMSH2等。这些基因突变可能在不同家族中表现出不同的遗传模式,因此需要根据具体情况进行筛查和分析。

四、预防措施与建议

对于有甲状腺癌家族史的人群,以下预防措施和建议可能有助于降低发病风险:

定期进行甲状腺功能检查和甲状腺超声检查:通过早期筛查,可以及时发现潜在问题,并采取相应的干预措施。

保持健康的生活方式:合理膳食,保证摄入适量的碘,多吃新鲜蔬菜水果,少吃油腻、辛辣、刺激性食物。适度运动,增强体质,提高免疫力。保持充足的睡眠,避免熬夜和过度劳累。

学会调节情绪:长期的精神压力、不良的情绪状态可能通过影响神经内分泌系统,干扰甲状腺激素的分泌和调节。因此,学会调节情绪,减轻精神压力,对于维护甲状腺健康至关重要。

避免不良因素:如吸烟、碘摄入量过多或过少、硒缺乏等致病因素都应尽量避免。这些因素可能与遗传因素相互作用,增加甲状腺癌的发病风险。

综上所述,尽管甲状腺癌的遗传性尚未完全明确,但遗传因素在甲状腺癌的发病中确实扮演了重要角色。对于有甲状腺癌家族史的人群,应高度警惕相关基因突变,并采取科学合理的预防措施以降低发病风险。通过早期筛查、健康生活方式和积极的心态,我们可以有效维护甲状腺健康,保障生活质量。

(孙阳 南阳市中心医院 甲状腺外科 主治医师)


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