2023年，一位32岁的程序员因突发偏瘫入院，检查发现其脑底血管如“烟雾”般异常增生，确诊为烟雾病。更令人意外的是，其母亲在20年前也曾因类似症状接受过治疗。这一案例揭示了一个关键问题：烟雾病是否会遗传？家族中若有人患病，其他成员该如何应对？
一、烟雾病的遗传性：概率与机制并存
烟雾病（Moyamoya病）是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部慢性狭窄或闭塞为特征的脑血管疾病，因血管造影中异常血管网形似烟雾而得名。其遗传性可从以下角度理解：
1.家族聚集性显著
临床数据显示，烟雾病在直系亲属中的发病率是普通人群的40倍。日本作为全球发病率最高的地区，患病率达6.0310万，而我国约为3.9210万。若家族中有一人确诊，子女患病风险比常人高37倍，兄弟姐妹风险高40倍。
2.多基因遗传模式
研究已定位6号染色体上的两个家族性烟雾病相关基因位点，但遗传机制复杂，涉及多基因协同作用。例如，部分患者合并镰状细胞贫血、Down综合征等先天性疾病，提示遗传因素可能通过影响血管发育或免疫调节增加患病风险。
3.非绝对遗传性
尽管遗传因素显著，但烟雾病并非传统意义上的遗传病。母亲患病，子女未必发病，其遗传率约为10%-15%。环境因素（如感染、自身免疫病、血管炎）和后天获得性因素（如颅脑外伤、钩端螺旋体感染）同样关键。例如，儿童患者多因先天血管发育异常，而成年患者常由后天因素触发。
二、家族成员需警惕的三大健康信号
若家族中有人确诊烟雾病，其他成员应通过以下措施降低风险：
1.定期筛查：早发现是关键
-推荐检查：
-磁共振血管成像（MRA）：无创、无辐射，适合儿童及青少年筛查。
-数字减影血管造影（DSA）：诊断“金标准”，可清晰显示血管狭窄程度及烟雾状血管网。
-经颅多普勒（TCD）：监测脑血流速度，辅助评估缺血风险。
-筛查频率：
-无症状者：每1-2年一次。
-有短暂性脑缺血发作（TIA）症状者：立即检查。
-典型案例：
2024年，一位15岁男孩因反复头痛就诊，MRA检查发现左侧颈内动脉末端狭窄，及时干预后未进展为严重卒中。
2.症状监测：识别“隐形杀手”
烟雾病症状因年龄和病情阶段而异，需警惕以下表现：
-儿童患者：
-反复TIA：一侧肢体无力、言语不清、口角歪斜，持续数分钟至数小时后完全恢复。
-智力减退：因长期脑缺血导致认知功能下降。
-成年患者：
-出血型症状：突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍（因异常血管网破裂出血）。
-癫痫发作：部分性发作或泛化为全身性癫痫。
-高风险信号：
-家族中多人患病。
-合并高血压、糖尿病等基础疾病。
-近期有上呼吸道感染、扁桃体炎等感染史。
3.健康管理：降低发病风险
-生活方式干预：
-饮食：低盐低脂，增加富含ω-3脂肪酸的食物（如深海鱼、坚果），减少反式脂肪摄入（如油炸食品、烘焙甜点）。
-运动：每周150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳），避免剧烈运动导致血压骤升。
-戒烟限酒：吸烟会损伤血管内皮，酒精可能诱发血压波动。
-基础疾病控制：
-高血压患者需将血压控制在13080 mmHg。
-糖尿病患者需定期监测糖化血红蛋白（HbA1c7%）。
-心理支持：
烟雾病患者常因反复发作产生焦虑情绪，可通过心理咨询或患者互助小组缓解压力。
三、治疗与预后：科学干预可改善结局
烟雾病的治疗需根据病情阶段选择方案：
-药物治疗：
-抗血小板药物（如阿司匹林）：预防血栓形成，适用于轻度缺血型患者。
-钙通道阻滞剂（如尼莫地平）：改善脑血流，缓解血管痉挛。
-手术治疗：
-直接血管重建术（如颞浅动脉-大脑中动脉吻合术）：通过建立新的血流通道改善脑供血，适用于成年患者。
-间接血管重建术（如脑-硬脑膜-动脉血管融合术）：利用自身组织促进侧支循环形成，适用于儿童患者。
-预后：
早期干预者5年生存率可达95%以上，但未经治疗者脑出血或脑梗死风险显著升高。
结语：遗传不是命运，科学应对是关键
烟雾病的遗传性虽存在，但通过定期筛查、症状监测和健康管理，可有效降低发病风险。家族成员无需过度恐慌，但需保持警惕：若出现头痛、肢体无力等症状，应立即就医；若家族中多人患病，建议从青少年期开始定期进行脑血管检查。正如那位程序员在母亲病历中发现线索后及时就诊，最终通过手术重建血流，避免了严重后遗症——科学认知与主动干预，是抵御烟雾病的关键武器。
(金东东 郑州大学第五附属医院 神经内科 主治医师)
