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基因检测与肿瘤:解码癌症的“生命之书”,个性化治疗靠它?

2025-08-01 18:32 河南广播电视台安全健康直通车

在医学领域,肿瘤始终是威胁人类健康的重大难题。而基因检测技术的出现,犹如一把钥匙,为解开癌症的神秘面纱带来了新的希望,开启了个性化治疗的新纪元。

基因检测:洞察肿瘤根源的“显微镜”

基因检测能够深入探究肿瘤细胞的基因序列,精准识别出导致癌症发生发展的基因突变、缺失、扩增等异常情况。正常细胞遵循着严格的生长、分化和凋亡规律,然而,当原癌基因被激活或抑癌基因失活时,细胞的生长调控机制便陷入混乱,从而引发癌细胞的无限增殖与侵袭。例如,在肺癌中,EGFR 基因突变较为常见,这一突变使得癌细胞获得异常的生长信号,不受机体正常调控地疯狂生长。通过基因检测锁定这些关键基因变化,就如同在错综复杂的细胞迷宫中找到癌症的“源头”,为后续治疗指明方向。

助力早期诊断:捕捉癌症“蛛丝马迹”

癌症早期往往症状隐匿,传统检测手段难以察觉。基因检测凭借其高灵敏度,可在肿瘤尚处于萌芽状态时就发现细微的基因异常。以结直肠癌为例,通过检测粪便中的肠道脱落细胞基因,能在肿瘤尚未形成明显肿块,甚至毫无临床症状时提前预警。一些遗传性肿瘤综合征,如乳腺癌相关的 BRCA1/2 基因突变,携带者一生患癌风险陡增,基因检测能及时甄别出这类高危人群,使其尽早进入严密的医学监测与预防体系,实现早发现、早干预,极大地提高患者生存率与生活质量。

驱动个性化治疗:量体裁衣式抗癌策略

传统肿瘤治疗方法,如化疗、放疗,如同“狂轰滥炸”,虽能杀伤癌细胞,但因缺乏针对性,往往对正常细胞也造成巨大损害,且疗效参差不齐。基因检测则引领治疗走向精准化。对于携带特定基因突变的肿瘤患者,靶向药物应运而生。比如,针对HER2 阳性的乳腺癌患者,曲妥珠单抗等靶向药物能精准阻断癌细胞生长信号通路,显著延长患者生存期,副作用却较传统化疗大幅降低。免疫治疗领域同样受益,通过检测肿瘤相关基因表达,判断患者对免疫检查点抑制剂的响应程度,为合适的患者点亮新希望,避免无效治疗带来的身心痛苦与经济负担。

评估预后与复发风险:未雨绸缪的“天气预报”

基因检测还能预判肿瘤的预后及复发可能性。某些基因标记物与肿瘤的侵袭性、转移潜能紧密相连。如在神经胶质瘤中,MGMT 基因甲基化状态影响患者对放化疗的敏感性及预后,甲基化者往往预后相对较好。医生借此能为患者制定更为科学合理的随访计划,对高风险复发患者提前部署防范措施,是定期密集复查,还是辅以巩固治疗,皆有据可依,让患者不再时刻笼罩在癌症复发的恐慌阴霾之下。

尽管基因检测前景广阔,却也面临挑战。检测技术的复杂性、成本高昂以及基因数据解读的专业性和伦理问题,都亟待解决。但随着技术迭代升级、成本逐渐降低,多学科协作完善数据解读规范与伦理框架,基因检测必将更深融入肿瘤诊疗全程,真正成为改写癌症患者命运的“生命之书”,带领我们迈向个性化抗癌的辉煌未来,让更多生命重绽光彩。

(王冬宇 鹤壁煤业(集团)有限公司总医院 病理科)


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