先天性心脏病（简称先心病）是儿童最常见的先天性畸形之一，严重影响儿童的生长发育和生命健康。早期筛查与准确诊断对于先心病患儿的治疗和预后至关重要。以下将详细介绍儿童先心病的筛查与诊断方法。

一、筛查方法

（一）产前筛查

超声检查：孕期超声检查是筛查胎儿先心病的重要手段。通过超声可以观察胎儿心脏的结构、血流情况等，能够发现许多严重的心脏畸形，如法洛四联症、大动脉转位等。一般在孕 20 - 24 周进行系统的胎儿超声心动图检查，可对大部分先心病做出初步诊断。

无创产前基因检测（NIPT）：虽然 NIPT 主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常，但某些染色体异常与先心病密切相关。例如，21 - 三体综合征患儿常伴有心脏畸形，NIPT 可作为辅助筛查手段，提示胎儿是否存在染色体异常相关的先心病风险。

（二）新生儿筛查

临床观察：新生儿出生后，医护人员会进行详细的体格检查，重点观察心脏听诊有无杂音、呼吸是否急促、皮肤颜色是否正常等。若发现心脏杂音、呼吸窘迫、青紫等症状，需进一步检查以排除先心病。

脉搏血氧饱和度监测：这是一种简单、无创的筛查方法。通过监测新生儿的脉搏血氧饱和度，若发现血氧饱和度低于正常范围（一般低于 95%），尤其是在无明显呼吸系统疾病的情况下，应高度怀疑先心病，需进一步检查明确。

二、诊断方法

（一）影像学检查

超声心动图：这是诊断儿童先心病的首选方法，具有无创、便捷、准确等优点。它可以清晰地显示心脏的结构和功能，包括心脏各腔室的大小、心肌厚度、瓣膜活动、心脏间隔缺损的部位和大小、大血管的连接和走向等。通过多切面、多角度的扫查，能够全面评估心脏的解剖结构异常和血流动力学改变，对大多数先心病可做出明确诊断。

心血管造影：是一种有创的检查方法，但在复杂先心病的诊断中具有重要价值。通过向心脏和大血管内注入造影剂，利用 X 线成像技术，能够清晰地显示心脏和血管的形态、结构和血流情况，对于准确判断病变的部位、范围、严重程度以及制定手术治疗方案非常有帮助。但由于其有创性，一般在其他无创检查不能明确诊断或需要进一步详细了解病变情况时才考虑使用。

磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）：这两种检查方法在儿童先心病的诊断中也有一定的应用。MRI 具有良好的软组织对比度，能够清晰显示心脏的解剖结构，尤其是对心肌组织、心包等结构的显示优于 CT。CT 则在显示心脏和血管的钙化、冠状动脉病变等方面具有优势。然而，由于检查时间较长、需要患者保持静止以及存在一定的辐射（CT），在儿童中的应用受到一定限制，通常作为超声心动图和心血管造影的补充检查方法。

（二）心电图检查

心电图可反映心脏的电活动情况，对于先心病的诊断有一定的辅助作用。不同类型的先心病可引起不同的心电图改变，如房间隔缺损可出现右束支传导阻滞、右心室肥厚等；室间隔缺损可表现为左心室肥厚或双心室肥厚等。但心电图不能直接确诊先心病，只能作为初步筛查和评估病情的参考依据。

（三）血液检查

血常规：可了解患儿是否存在贫血、感染等情况，因为贫血可能加重心脏负担，影响先心病的症状和病情发展；而感染可能是诱发心力衰竭等并发症的因素之一。

心肌酶谱：在心肌受损时，心肌酶谱中的指标如肌酸激酶同工酶（CK - MB）、乳酸脱氢酶（LDH）等会升高。对于怀疑有心肌损伤的先心病患儿，检测心肌酶谱有助于评估心肌受损的程度。

（四）基因检测

随着医学研究的进展，发现部分先心病与遗传因素有关。对于一些病因不明、疑似有遗传倾向的先心病患儿，可进行基因检测。通过检测特定的基因突变或染色体微缺失/微重复等，有助于明确病因，为遗传咨询和家族成员的筛查提供依据。

儿童先心病的筛查与诊断需要综合运用多种方法，根据患儿的具体情况选择合适的检查手段，以提高诊断的准确性，为患儿的及时治疗和良好预后提供保障。