羊水穿刺是一种经典的产前诊断技术，通过抽取羊水样本分析胎儿的遗传信息，可明确染色体异常（如唐氏综合征）、基因病（如脊髓性肌萎缩症SMA）及代谢病等风险。作为遗传咨询医师，我们深知术前准备对降低操作风险、保障母婴安全至关重要。以下从适应症评估、术前检查、行为管理及沟通要点等维度，为孕产妇梳理羊水穿刺前的注意事项。

一、明确适应症与最佳时机：谁需要做？何时做？

羊水穿刺并非所有孕妇的常规检查，而是针对特定高风险人群的“精准诊断”手段。以下情况建议进行术前评估：

1.高龄孕妇（年龄≥35岁），因胎儿染色体异常风险随年龄增长显著上升；

2.产前筛查高风险（如唐氏筛查高风险、无创DNA检测高风险）；

3.家族遗传病史（如地中海贫血、SMA等常染色体隐性遗传病）；

4.既往生育过染色体异常或结构畸形胎儿；

5.超声检查提示胎儿结构异常（如先天性心脏病等，需进一步排查染色体问题）。

最佳孕周：羊水穿刺通常在妊娠18-22周进行。此时羊水量充足（便于取样），胎儿体积较小（减少操作干扰），且细胞活性较高（提高检测成功率）。过早（如孕周＜14周）可能导致羊水过少、穿刺难度增加；过晚（如孕周＞24周）则可能因羊水过多或胎儿活动频繁增加风险。

二、术前检查：为安全操作提供科学依据

术前需完成一系列检查，以评估孕妇及胎儿是否适合穿刺：

1.血常规与凝血功能检查：排除贫血、感染及凝血障碍（如血小板减少症），降低术后出血风险；

2.腹部B超检查：明确胎盘位置（避开胎盘）、胎儿大小、羊水量及胎儿活动情况，为穿刺路径选择提供影像学依据；

3.传染病筛查：检测乙肝、丙肝、HIV、梅毒等指标，既保护孕妇自身健康，也减少操作过程中交叉感染风险；

4.其他辅助检查：根据个体情况补充尿常规、心电图等，确保无基础疾病干扰操作；

5.Rh阴性血型孕妇：需提前备好抗D免疫球蛋白，穿刺后注射以预防同种免疫反应（如溶血性疾病）。

注意事项：若术前突发感冒、发热或宫缩，需立即告知医生，可能需调整手术时间。

三、行为管理：降低操作风险的关键细节

术前行为规范直接影响穿刺安全性，需重点关注以下两点：

1.避免性生活：多数指南建议术前72小时内禁止同房（部分建议术前4-5天），以减少生殖道感染风险及宫缩可能。孕期本身需注意性生活卫生，穿刺前更需严格规避；

2.避免使用抗凝药物：如低分子肝素、阿司匹林、华法林等，可能增加出血风险，术前一周需停药并告知医生。

此外，术前需排空膀胱，便于医生定位穿刺点；建议穿着宽松衣物，方便腹部暴露和操作。

四、病史与过敏史的充分告知

术前需向医生完整说明以下信息：

1.个人病史：如复发性流产、子宫手术史（如剖宫产）、慢性疾病（如糖尿病、高血压）；

2.家族遗传史：明确是否有遗传病史（如SMA、地中海贫血）、近亲结婚史等，帮助医生评估胎儿风险；

3.药物过敏史：如对麻醉药、抗生素等过敏，需提前告知，避免术中意外。

重要提示：隐瞒关键信息可能导致误判风险，甚至引发严重并发症（如感染或出血）。