在癌症的诊断过程中，穿刺活检是一种常见的检查手段。许多患者和家属对穿刺活检存在疑问：取这么小的一块组织，真的能确诊癌症吗？本文将从病理诊断的角度，详细解释穿刺活检的原理、过程以及其在癌症诊断中的作用和局限性。
一、穿刺活检的定义与目的
穿刺活检是一种通过细针穿刺获取病变组织样本的诊断技术。它的目的是通过显微镜下的病理检查，确定病变的性质，包括是否为癌症、癌症的类型和分级等。穿刺活检通常用于那些影像学检查（如CT、MRI）发现异常但无法明确诊断的病变。
二、穿刺活检的类型
（一）细针穿刺活检（FNA）
细针穿刺活检使用细针（通常直径小于1毫米）穿刺病变部位，获取少量细胞或组织碎片。这种技术的优点是创伤小，操作相对简单，适用于浅表淋巴结、甲状腺结节、乳腺肿块等病变。然而，由于获取的组织量较少，可能无法提供足够的信息用于全面的病理诊断。
（二）粗针穿刺活检（CNB）
粗针穿刺活检使用较粗的针（通常直径在1.2-1.8毫米之间）获取较大的组织样本。这种技术可以提供更多的组织用于病理检查，适用于深部组织或器官的病变，如肝脏、肾脏、肺部等。由于获取的组织量较多，病理医生可以更全面地评估病变的性质。
三、穿刺活检的病理检查过程
（一）标本处理
穿刺获取的组织样本会被立即放入固定液中，以防止组织腐败并保持细胞结构的完整性。随后，组织样本经过脱水、包埋等处理，制成石蜡包埋的组织块，再切成薄片，贴在载玻片上。
（二）染色
最常用的染色方法是苏木精-伊红染色（H&E染色）。这种染色方法可以使细胞核呈蓝紫色，细胞质和胶原纤维呈粉红色，从而使细胞结构在显微镜下清晰可见。此外，根据需要，还可以进行免疫组化染色、荧光原位杂交（FISH）等特殊染色，以检测特定的蛋白质或基因。
（三）显微镜观察
病理医生通过显微镜观察组织切片，评估细胞的形态、组织结构、细胞核的变化等。这些观察结果将用于判断病变的性质，包括是否为癌症、癌症的类型和分级等。
四、穿刺活检在癌症诊断中的作用
（一）确诊癌症
穿刺活检是确诊癌症的重要手段之一。通过显微镜下的病理检查，病理医生可以观察到细胞的形态变化，如细胞大小不一、核分裂象增多、细胞核异常等，这些都是癌症的典型特征。此外，免疫组化染色和分子检测可以进一步确认肿瘤的类型和特性。
（二）确定癌症类型和分级
穿刺活检不仅可以确诊癌症，还可以确定癌症的类型和分级。例如，通过观察细胞的形态和组织结构，病理医生可以区分肺癌是小细胞肺癌还是非小细胞肺癌，乳腺癌是浸润性导管癌还是浸润性小叶癌等。癌症的分级则根据细胞的分化程度、核分裂象数目等指标进行，分级越高，恶性程度越高。
（三）指导治疗方案
穿刺活检的结果对治疗方案的选择具有重要指导意义。例如，某些类型的癌症对特定的化疗药物或靶向治疗药物敏感，而另一些则可能对这些药物产生耐药性。通过分子检测，可以检测到特定的基因突变或蛋白质表达，从而为患者选择最适合的治疗方案。
五、穿刺活检的局限性
尽管穿刺活检在癌症诊断中具有重要作用，但它也存在一些局限性。
（一）样本量有限
穿刺活检获取的组织量相对较小，可能无法完全代表整个病变的特征。特别是对于较大的肿瘤或存在异质性的肿瘤，单次穿刺可能无法获取到具有代表性的组织样本，从而导致误诊或漏诊。
（二）诊断的不确定性
在某些情况下，穿刺活检的结果可能无法明确诊断。例如，某些病变可能介于良性和恶性之间，或者组织样本的质量不佳，导致病理医生无法做出明确的判断。这种情况下，可能需要进一步的检查，如手术切除活检或影像学检查。
（三）操作风险
穿刺活检是一种侵入性操作，虽然创伤相对较小，但仍存在一定的风险。例如，穿刺可能导致出血、感染或气胸等并发症。此外，对于某些部位的病变，如靠近大血管或重要器官的病变，穿刺操作需要更高的技术要求和更谨慎的评估。
六、穿刺活检与其他诊断手段的结合
（一）影像学检查
影像学检查（如CT、MRI、超声等）在癌症的诊断中具有重要作用。它们可以提供病变的位置、大小、形态等信息，帮助医生选择合适的穿刺部位和方法。此外，影像学检查还可以用于评估病变的范围和是否有远处转移，为治疗方案的选择提供依据。
（二）血液标志物检测
血液标志物检测是一种非侵入性的检查方法，通过检测血液中的特定蛋白质、基因片段等标志物来辅助诊断癌症。虽然血液标志物检测不能单独确诊癌症，但可以作为穿刺活检的补充，提供更多的诊断信息。例如，某些肿瘤标志物的升高可能提示肿瘤的存在，而穿刺活检则可以进一步确认肿瘤的性质。
（三）临床症状和病史
临床症状和病史也是诊断癌症的重要依据。医生会根据患者的症状、病史和家族史等信息，结合影像学检查和穿刺活检的结果，综合判断病变的性质。例如，长期吸烟史可能增加肺癌的风险，而家族中有乳腺癌病史可能增加乳腺癌的风险。
七、穿刺活检的临床应用案例
（一）甲状腺结节
甲状腺结节是常见的病变，大多数为良性。然而，部分结节可能为恶性。细针穿刺活检是评估甲状腺结节性质的重要手段。通过穿刺获取的细胞样本，病理医生可以观察细胞的形态和结构，判断结节是否为癌症。如果穿刺结果为恶性，患者可能需要进一步的手术治疗。
（二）乳腺肿块
乳腺肿块是女性常见的病变，穿刺活检可以帮助确定肿块的性质。粗针穿刺活检可以获取较大的组织样本，提供更多的病理信息。通过显微镜下的观察，病理医生可以判断肿块是否为乳腺癌，以及癌症的类型和分级。此外，免疫组化染色可以检测雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）的表达状态，为治疗方案的选择提供依据。
（三）肺部病变
肺部病变的诊断较为复杂，穿刺活检是一种重要的诊断手段。通过CT引导下的穿刺活检，可以获取肺部病变的组织样本。病理检查可以帮助确定病变是否为肺癌，以及肺癌的类型和分级。此外，分子检测可以检测EGFR、ALK等基因的突变状态，为靶向治疗提供依据。
八、穿刺活检的未来展望
随着技术的不断进步，穿刺活检在癌症诊断中的作用将更加重要。例如，液体活检技术的发展有望提供一种非侵入性的诊断手段。液体活检通过检测血液中的循环肿瘤细胞（CTC）或循环肿瘤DNA（ctDNA），可以早期发现癌症的存在。此外，多组学技术的发展将使我们能够更全面地分析肿瘤的分子特征，从而为患者提供更个性化的治疗方案。
九、结语
穿刺活检是一种重要的癌症诊断手段，通过显微镜下的病理检查，可以确诊癌症、确定癌症的类型和分级，并指导治疗方案的选择。尽管穿刺活检存在一些局限性，但通过与其他诊断手段的结合，可以提高诊断的准确性和可靠性。对于患者和家属来说，了解穿刺活检的作用和局限性，积极配合医生的检查和治疗，是战胜癌症的重要一步。
(韩泽森 滑县人民医院 病理科 主治医师)
