心脏如同永不停歇的泵,每一次规律跳动都维系着生命运转。当心跳节奏突然乱了套,便是心律失常找上门来。很多人发现家族中有人患心律失常,总会暗自担忧:这种问题会不会悄悄刻在基因里,代代相传?关于心律失常的遗传真相,远比想象中复杂。
一、心律失常不是单一疾病,遗传概率差别大
心律失常是一大类疾病的统称,就像 “发烧” 只是症状而非病因一样,它包含房颤、室上速、室速、早搏等多种类型。这些类型中,有些与遗传关系密切,有些则更多由后天因素主导,不能一概而论。
心脏的 “电路系统” 是维持正常节律的核心。心脏里有负责发电的窦房结、传导信号的房室结和心肌纤维,任何环节出问题都可能引发心律失常。而基因在其中扮演的角色,就像设计电路的图纸 —— 若图纸本身有缺陷,电路自然容易出故障;若图纸正常,后期使用不当也可能导致短路。
二、这些心律失常,遗传概率较高
(一)先天性长 QT 综合征
这是最具代表性的遗传性心律失常之一。患者的心脏电活动存在先天异常,心电图上的 QT 间期延长,容易突发室速、室颤,严重时可能导致猝死。
其遗传模式主要有两种:一种是常染色体显性遗传,只要父母一方携带致病基因,子女就有 50% 的概率患病;另一种是常染色体隐性遗传,需要父母双方都携带基因才可能传给子女。
这类疾病往往在青少年时期就会显现症状,比如运动后突然晕倒,情绪激动时心悸加重。由于症状凶险,家族中若有不明原因的猝死案例,亲属应尽早做心电图检查,以便早期发现异常。
(二) 夜间猝死综合征又称Brugada 综合征
这种疾病的遗传倾向也很明显,多数为常染色体显性遗传。患者的心电图会出现特征性的 “Brugada 波”,容易在夜间突发室颤,导致猝死。
它在亚洲人群中相对多见,尤其是东南亚地区。很多患者平时没有明显症状,首次发病就可能是猝死,因此家族中有该病患者的人,即便没有不适,也建议定期做心电图检查,以便及时发现潜在风险。
(三)家族性房颤
房颤是临床常见的心律失常,大部分房颤与高血压、冠心病、糖尿病等后天因素相关,但约 5%-10% 的房颤存在家族聚集现象,被称为家族性房颤。
这类房颤发病年龄较早,通常在 60 岁之前就会出现症状,且随着亲属中患病人数的增加,发病风险也会上升。研究发现,多个基因的突变可能与家族性房颤相关,这些基因突变会影响心脏的电生理特性,导致心房节律紊乱。
三、更多心律失常,与遗传关系不大
(一)早搏
很多人在体检时会发现早搏,这是一种常见的心律失常。多数早搏与精神紧张、过度劳累、吸烟、饮酒、喝浓茶或咖啡等生活习惯有关,并非由遗传因素导致。
只有极少数特殊类型的早搏,如某些遗传性心肌病伴随的早搏,才与遗传相关。但这类情况非常罕见,绝大多数早搏患者无需担心遗传问题。
(二)室上性心动过速
室上性心动过速多见于年轻人,常表现为突然发作的心悸、心跳加快,可自行缓解或通过刺激迷走神经(如憋气、按压眼球等)缓解。
其发病主要与心脏存在异常的传导通路有关,这些异常通路多为先天性发育异常,但并非由基因突变导致的遗传病,因此遗传概率极低,家族中出现多个患者的情况非常少见。
(三)由后天疾病引发的心律失常
冠心病、心力衰竭、心肌病、风湿性心脏病等疾病,都会损伤心脏的结构和功能,进而引发心律失常。这些心律失常是后天疾病的并发症,与遗传的关系不大,主要取决于原发疾病的发生和发展。
比如,冠心病是由于冠状动脉粥样硬化导致的,其发生与高血压、高血脂、吸烟、肥胖等后天因素密切相关,由冠心病引发的心律失常,遗传概率也很低。
四、不必谈 “遗传” 色变,做好这几点更重要
(一)了解家族病史
若家族中有多人患心律失常,尤其是年轻发病或发生过猝死的情况,应详细记录患病亲属的病情、发病年龄、治疗情况等信息,就诊时告知医生,以便医生评估遗传风险。
(二)定期体检
有家族遗传倾向的人群,应更早开始关注心脏健康。建议从青少年时期就定期做心电图检查,必要时可进行动态心电图、心脏超声等检查,以便早期发现潜在的心脏电活动异常或结构异常。
(三)养成健康生活习惯
即使存在遗传风险,健康的生活方式也能降低心律失常的发病概率。坚持规律作息,避免熬夜;合理饮食,减少高盐、高脂、高糖食物的摄入;适度运动,控制体重;戒烟限酒,避免过度饮用浓茶、咖啡等刺激性饮品;保持情绪稳定,避免长期精神紧张。
(四)及时就医
一旦出现心悸、胸闷、头晕、黑矇、晕厥等症状,应及时就医,进行相关检查,明确心律失常的类型和原因,并在医生的指导下进行治疗。
心律失常与遗传的关系不能简单地用 “是” 或 “否” 来回答,不同类型的心律失常,遗传概率存在很大差异。对于有明确遗传倾向的心律失常,应提高警惕,做好预防和筛查;对于大多数与遗传关系不大的心律失常,保持健康的生活方式、积极治疗后天疾病是关键。关注心脏健康,科学应对,才能让心脏始终保持规律的跳动。
(陆明辉 郑州大学第二附属医院 心血管内科 主治医师)