40多岁的王先生在一家公司上班,面色红润似“醉酒”,每次遇到熟人打招呼,对方就会问他:“你喝酒了吗?是不是喝多了,脸颊怎么这么红?”他总是不好意思的解释道:“没喝多,我不喝酒。”
从不喝酒的王先生总是被误解为醉酒后,他下班回家后,站在镜子前仔细端详了一下,发现自己确实红光满面,像喝多了。在一旁的妻子也发现这个问题,问王先生:“你有什么不舒服吗?”妻子这一问倒提醒了王先生,王先生说:“这半年来总觉得头昏昏沉沉的,指端麻木,容易疲劳;没什么食欲,吃点东西就饱了,容易腹胀,人也瘦了一大圈;晚上睡觉出汗多。”王先生决定去医院消化科就诊。
王先生血常规报告出来后,红细胞 7.33×1012/L,血红蛋白213g/L,明显高于正常参考范围;超声提示脾脏增大。消化科医师高度怀疑王先生患上了真性红细胞增多症,建议他去血液科就诊。原来,王先生的“醉酒面容”不是喝多了,而是真性红细胞增多症!
很多人好奇,真性红细胞增多症是什么?
人体的血液是由红细胞、白细胞、血小板和血浆4种成分组成。血细胞是由骨髓造血产生的,逐渐发育成熟后进入血管内。说到红细胞,就不得不说说血红蛋白,血红蛋白是红细胞的重要组成成分。我们的肺每天吸入氧气,呼出二氧化碳,这个过程中,血红蛋白在人体血管内担任运输氧气和二氧化碳的“搬运工”的角色。
真性红细胞增多症是骨髓造血时红细胞不受控制的增殖,导致红细胞异常增多造成的一种血液系统恶性肿瘤,该疾病发展缓慢,患者生存期从几年到几十年不等,多见于中老年人,每年的发病率为0.84/10万,无性别差异。患者多有高血压 、脾大、血液粘滞等特点,容易并发血栓栓塞。
那么,人体血管内的“搬运工”是不是越多越好呢?
答案是否定的。人体血管的容积是有限的,有限血管容积内红细胞显著增多(WHO2016年指南推荐,男性Hb>165g/L,女性Hb>160g/L),血细胞在血管内瘀滞,会出现不同的症状。比如皮肤发红,以面颊、唇部、鼻尖及四肢末端等部位最为明显,眼结膜显著充血。还会有头昏、头痛,甚至眩晕;乏力,疲劳,可伴有耳鸣、指端麻木、视力模糊、健忘,可出现复视;甚至有血栓形成。如果阻塞发生在眼球的血管,可能会引起失明。如果发生在心脏的血管,会导致心肌缺血、缺氧,导致胸闷、胸痛、肩背部疼痛等,甚至引发心肌梗死。如果阻塞到肺血管,会出现肺栓塞,表现为胸痛、呼吸困难、咯血,甚至猝死。如果阻塞到下肢血管,可能引起下肢的肿胀、疼痛,甚至引起跛行、活动受限制等。部分患者还有不明原因的发热(>37.5℃)、皮肤瘙痒、骨痛、脾肿大、高血压等症状。
什么是继发性红细胞增多?
红细胞增多就是真性红细胞增多症吗?No,No,No!红细胞增多可分为原发性红细胞增多和继发性红细胞增多。原发性红细胞增多顾名思义就是骨髓造血功能出了问题,导致产生的红细胞增多,真性红细胞增多症就属于这种类型。继发性红细胞增多常见于哪些情况呢?
高海拔地区的居民,因高原地区空气稀薄,空气中氧含量较海平面地区低,居民体内血红蛋白会代偿性增多,以便携带更多的氧气。
严重的心肺疾病,如先天性心脏病、慢性阻塞性肺疾病、肺心病、慢性心力衰竭、睡眠呼吸暂停综合征等,这些疾病导致机体处于缺氧状态,使红细胞代偿性增加,从而携带更多的氧气。
人体内大量失水导致血液浓缩的情况下红细胞会相对增多。比如呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、尿崩症、甲状腺危象、糖尿病酮症酸中毒等。
肾癌、肝细胞癌、子宫肌瘤、卵巢癌等,可导致体内促红细胞生成素(EPO)分泌增多。促红细胞生成素是人体内的一种激素,可促进红细胞生成,从而导致红细胞继发性增多。
真性红细胞增多症如何确诊?
真性红细胞增多症的诊断主要依靠详细询问患者的情况,比如年龄、有无血管栓塞病史、有无心血管高危因素(如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、充血性心力衰竭),以及其临床症状,血常规检查,骨髓穿刺检查结果,肝脏、脾脏超声或CT检查,部分患者还可以进行动脉血气分析、睡眠呼吸监测、EPO检测以及基因检测。
目前血常规检查红细胞计数及血红蛋白增多:男性Hb>165g/L、女性Hb>160g/L,或男性HCT>49%、女性HCT>48%;骨髓活检红系、粒系和巨核细胞高度增生伴多行性巨核细胞;有JAK2V617F突变或其他功能相似的突变(如JAK2第12外显子突变);血清EPO水平低于正常参考值水平可确诊真性红细胞增多症。
此外,还需与继发性红细胞增多相鉴别 ,特别是由于严重心肺疾病、脱水,有高原旅居史,睡眠呼吸暂停综合征,肾、妇科肿瘤等所致的红细胞增多。
王先生经过血液、骨髓穿刺术(包括基因检测)等检查后确诊为真性红细胞增多症。常见的治疗方法有羟基脲、干扰素、血细胞单采术等。王先生经规范治疗后红细胞及血红蛋白已明显下降。他头昏、易疲倦、指端麻木、早饱感、腹胀、盗汗等症状也消失了,治疗效果明显。但医生仍反复告知王先生需长期药物治疗控制病情。因为真性红细胞增多症虽然进展缓慢,生存期长,但目前仍是无法治愈疾病,需长期药物控制。如果控制不好,容易反复血栓栓塞,造成不同器官不可逆性损伤,严重时可危及生命,还有极少数患者会转化成骨髓纤维化或急性白血病,这些都会影响患者的生活质量和生存期。患者一定要高度重视,定期血液科门诊随访复查,监测病情。
当你有“醉酒面容”或血常规检查结果提示血红蛋白明显升高时,不要掉以轻心。可以咨询专科医生,为你做出准确判断,提供专业的健康指导或治疗建议。早发现,早诊断,早治疗是提高治疗效果和改善生活质量的关键。
(贺莹 南阳市中心医院)