血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，可以分为血友病A和血友病B两种类型，其中血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。缺失不同的凝血因子，会导致不同类型的血友病：缺乏八因子导致血友病A（甲型血友病），缺乏九因子导致血友病B（乙型血友病）。

血友病患者绝大多数是男性，女性血友病患者较少见；在患者出生时即可发病，并可能伴随患者一生。凝血功能异常使得患者终生易于出血，如果不能获得标准规范的治疗，会有很高的致残和致死率。 

一． 血友病的临床表现

轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生出血；重型患者自幼年时期就有出血，而且身体任何部位都可以出血。

血友病的主要临床表现为出血及出血相关症状，如出血部位的疼痛、活动障碍等。并发症主要包括反复出血引起的损伤，如反复关节肌肉出血引起的关节病变、关节残疾或假肿瘤等。

1.皮下及肌肉出血

这是血友病最突出、最常见的危害，发生率约占90%左右。这类出血不明显，但可波及全身，形成大小不等的血肿，有疼痛、发热感。如发生在咽喉及颈部，可引起呼吸道阻塞而导致窒息。如发生在血管和神经附近，会压迫血管和神经，造成麻木或活动不利。

2.口腔出血

血友病患者经常有牙龈出血、舌尖破碎出血等症状，尤其是拔牙后可能会出血不止。

3.关节畸形

关节出血是血友病患者最常见的症状之一，约有70%～80%的患者会发生关节出血。关节出血多发生于大型滑膜关节，如肘、膝、踝、髋及肩关节等。发生在关节腔内的出血容易造成关节损伤，如滑膜炎、软骨细胞凋亡（软骨损伤）、软骨下骨损伤，反复出血可导致退行性关节病，严重影响患者的生活质量。

4.泌尿系统出血

血友病患者的肾脏、输尿管及膀胱出血会引起血尿，可突然发作或缓慢进行，血块可引起肾绞痛。

二．血友病怎么治疗？

2020年世界血友病联盟（WFH）指南更新，明确提出以“像正常人一样的生活”为治疗目标，指明了治疗方向。我国根据替代治疗现状，从按需、小剂量、逐步剂量增加到提倡个体化预防治疗，我们的关注点不再拘泥于疼痛、出血，而是更全面的关注关节健康，让血友病患者可以接近于正常人一样的生活。

1.替代治疗

是现阶段血友病治疗最主要、最有效的方法，应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。进行手术或者其他创伤性操作时，应进行充分的替代治疗。

2.按需治疗

对出血发作时进行的替代治疗，应遵循早期足量、足疗程的原则，要求在出血发作2h内给药。

3.预防治疗

为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，以维持正常关节和肌肉功能为目的。建议发生第一次关节出血，或者严重肌肉出血或颅内出血者即应开始预防治疗。

三．血友病患者的注意事项

血友病患者需要规范化的定期输注凝血因子进行预防性的治疗，补充体内的相应凝血因子的缺乏，以减少出血，减少关节畸形等伤残的发生和减少死亡率。

避免外伤和剧烈运动，降低出血风险；一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。避免阿司匹林类药物及抗血小板聚集的药物，避免肌肉注射。减少感染，因为感染会加重出血倾向。

血友病的预后取决于治疗程度和效果。早期发现和积极治疗可以显著改善患者的生活质量和增加预期寿命。