完全型大动脉转位（Complete Transposition of the Great Arteries，TGA）是一种罕见的先天性心脏畸形，其发病率约为4.710000活产儿，约占所有先天性心脏病的3%，占所有紫绀型先天性心脏病的20%。TGA患者在胚胎期心脏发育过程中，主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，导致体循环与肺循环异常。如果不及时干预，出生一个月内自然死亡率极高，尤其是室间隔完整的大动脉转位患者。因此，TGA的一体化治疗探索显得尤为重要，它涵盖了从产前诊断到产后治疗的全方位管理，为患者带来生命的奇迹。
一、TGA的病理生理
TGA的病理生理基础是主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，导致体循环与肺循环异常。正常情况下，主动脉连接左心室，负责将含氧血液输送到全身；肺动脉连接右心室，负责将未氧合的血液输送到肺部进行气体交换。而在TGA患者中，主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连，形成两个并行循环。这种异常连接导致体循环与肺循环失去循环互交的生理原则，必须通过房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭等交通结构来维持生命。
二、TGA的临床表现
TGA的临床表现多样，主要包括：
1. 发绀：表现为口唇呈青紫色，是最常见的症状。超过一半的患儿出生时即存在该症状，绝大多数新生儿在出生后一个月内出现，随后青紫逐渐加重。
2. 呼吸困难：患儿呼吸急促，随着病情进展为呼吸衰竭。
3. 充血性心力衰竭：表现为喂养困难（患儿拒绝进食，或一吃就吐）、出汗多、呼吸加快、肺部有水泡音等症状。这些症状通常在患儿出生后3~4周出现。
三、TGA的诊断方法
TGA的诊断依赖于多种检查手段，包括超声心动图、CT血管造影、MRI等。
1. 超声心动图：通过高频声波成像技术观察心脏结构和功能，是诊断TGA的常用方法。它可以显示主动脉与肺动脉的位置关系、室间隔缺损或动脉导管未闭等伴随病变。
2. CT血管造影：利用X射线对身体进行扫描并形成图像，能够清晰地显示心血管系统的解剖结构。如果CT血管造影结果显示主动脉位于右侧，而肺动脉位于左侧，则支持TGA的诊断。但需要注意的是，由于辐射量较高，孕妇及儿童应慎用此检查。
3. MRI：使用强磁场和无线电波来产生详细的内部图像，可提供更详细的软组织信息。MRI可以帮助确认是否存在心内膜垫缺损或其他相关畸形，从而辅助诊断TGA。
四、TGA的一体化治疗探索
TGA的一体化治疗涵盖了从产前诊断到产后治疗的全方位管理，旨在为患者提供最佳的治疗效果和生活质量。
1. 产前诊断与咨询
随着产前诊断技术的不断发展，越来越多的TGA胎儿在孕期被明确诊断。产前诊断通常通过超声心动图进行，一旦确诊，医生会与孕妇及家人进行详细的咨询和讨论，解释病情、治疗方案及可能的风险。产前诊断的重要性在于能够为孕妇及家人提供充足的时间来准备和接受手术，同时也有助于制定更加个性化的治疗方案。
2. 产前产后一体化治疗计划
产前产后一体化治疗计划是TGA治疗的核心。这一计划通常包括以下几个步骤：
- 选择分娩医院：孕妇需要在离高水平心脏中心最近的医院分娩，以便在出生后能够迅速转运至心脏中心接受治疗。
- 保持动脉导管开放：患儿出生后，医生会在手术室新生儿科医生的帮助下，泵入前列腺素E等药物以保持动脉导管开放，这是维持患儿生命的重要措施。
- 转运至心脏中心：出生后立即将患儿转运至心脏中心的重症监护病房（PICU），开始围术期的管理。
- 手术时机选择：根据患儿的病情变化，在最佳手术时间安排手术。手术通常由经验最丰富的外科团队实施。
3. 手术治疗
手术治疗是TGA治疗的关键。常用的手术方法包括动脉调转手术（Switch手术）
- 动脉调转手术：这是TGA的首选手术方法，适用于出生后4周内进行。手术通过交换主动脉与肺动脉的位置，并重新移植冠状动脉，达到解剖关系上的完全纠正。术后患儿心脏功能良好，血流动力学恢复正常。
4. 术后管理与康复
术后管理和康复对于TGA患者的恢复至关重要。术后患者需要在重症监护病房接受密切的监护和治疗，包括生命体征监测、伤口护理、疼痛管理等。同时，医生会根据患者的具体情况制定个性化的康复计划，指导患者进行适当的康复锻炼和营养支持，促进身体恢复。
五、TGA治疗华中阜外医院的优秀案例
华中阜外医院小儿外科中心的梁维杰团队成功为多名出生不到24小时的TGA患儿实施了动脉调转手术。术后患儿心脏功能良好，血流动力学恢复正常。尽管年龄小体重低，但在国家队先心病团队共同努力下，术后24小时即拔除气管插管，恢复经口饮食。目前患儿正在快速康复中，相信很快可以重新回到妈妈的怀抱。
且这两年梁维杰团队已经做了很多这类优秀案例。
六、TGA治疗的未来展望
随着医疗技术的不断进步和经验的积累，TGA的治疗将更加成熟和完善。未来TGA治疗的展望包括以下几个方面：
1. 基因治疗：随着基因编辑技术的发展，未来有可能通过基因治疗来纠正TGA患者的基因缺陷，从而达到根治的目的。
2. 个性化治疗方案：随着精准医疗的发展，未来TGA的治疗将更加个性化。医生将根据患者的具体病情和身体状况制定更加个性化的治疗方案，提高治疗效果和生活质量。
3. 远程医疗：随着远程医疗技术的发展，未来TGA患者可以在家中接受远程监护和治疗，减少住院时间和经济负担。
七、结语
TGA是一种罕见的先天性心脏畸形，但通过产前产后一体化治疗计划的实施，许多患者已经成功获得了生命的奇迹。未来随着医疗技术的不断进步和经验的积累，TGA的治疗将更加成熟和完善，为更多患者带来生命的希望。同时我们也呼吁广大准爸爸、准妈妈们关注产前诊断的重要性，为宝宝的健康保驾护航。
(董好举 阜外华中心血管病医院 儿童心脏中心 副主任医师)
