原发性醛固酮增多症（PA）是引发继发性高血压的重要病因，因发病隐匿、机制复杂，常导致诊疗延误，引发严重心血管并发症。早发现早干预PA，对控血压、改善预后、降低心血管疾病风险意义重大。本文从筛查指征、诊断流程、治疗选择三方面详细阐述，为临床诊疗提供参考。
一、高危人群筛查
（一）核心指征
1. 难治性高血压：使用3种及以上降压药且达最佳剂量，血压仍未受控的患者，需警惕PA。这类患者血压难控，PA可能是潜在病因。
2. 自发性低血钾：血钾＜3.5mmol/L且排除腹泻、利尿剂使用等常见致低血钾原因，应考虑PA。醛固酮分泌增多致肾脏排钾增加，引发低血钾。
3. 肾上腺意外瘤：影像学检查发现直径≥1cm的肾上腺意外瘤，需排查PA，因其可能导致醛固酮异常分泌，引发高血压。
（二）扩展指征
1. 早发高血压：40岁前发病的早发高血压患者，发病年龄不符原发性高血压特点，应鉴别是否为PA，早筛利于及时发现疾病。
2. 高血压家族史：有高血压家族史且一级亲属患病的患者，患PA风险增加。遗传因素在PA发病中有作用，家族聚集性提示需筛查。
3. 阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）：OSA患者交感神经兴奋、血管内皮功能受损，与PA发病机制有关。合并OSA的高血压患者PA患病率高，筛查意义重大。
（三）筛查方法
1. 醛固酮/肾素比值（ARR）初筛：ARR是筛查PA的首选指标，检测血浆醛固酮浓度与肾素活性比值，能初步判断醛固酮分泌是否异常增多。
2. 血钾调整：筛查前需补钾至正常范围。低血钾影响醛固酮和肾素分泌，干扰ARR检测结果，纠正低血钾是确保筛查准确的前提。
3. 药物停用：停用β阻滞剂、ACEI、ARB等影响醛固酮和肾素分泌的药物4周，避免药物干扰RAAS活性，导致ARR检测结果偏差。
二、确诊检查流程
（一）功能验证试验
1. 盐水输注试验：4小时静脉滴注2L生理盐水，扩容抑制肾素 - 血管紧张素系统，观察醛固酮分泌变化。PA患者醛固酮分泌不受或仅轻微受抑制。
2. 卡托普利试验：口服卡托普利2小时后测血浆醛固酮、肾素等指标。卡托普利抑制血管紧张素转换酶，PA患者醛固酮分泌不被或抑制不明显。
3. 确诊标准：试验后醛固酮＞10ng/dL，结合临床表现和其他检查，可确诊PA，此标准诊断准确性高。
（二）分型定位检查
1. 肾上腺腺瘤：CT/MRI显示单侧低密度结节，提示可能是肾上腺腺瘤。AVS检测醛固酮，患侧/对侧比值＞4:1，可确诊为单侧肾上腺腺瘤所致PA。
2. 双侧增生：CT/MRI显示双侧肾上腺增粗，AVS检测双侧醛固酮分泌对称，可确诊为双侧肾上腺增生型PA，分型对治疗方案选择意义重大。
（三）基因检测
1. 家族性PA：检测CYP11B1/B2嵌合基因，其异常与家族性PA发病密切相关，有助于明确病因和遗传模式。
2. 青少年PA：检测KCNJ5突变，其在青少年PA患者中较常见，可实现早诊断和精准治疗。
3. 阳性率：家族性病例基因检测阳性率约60%，表明基因检测在家族性PA诊断中价值高，可为诊断和遗传咨询提供依据。
三、精准治疗方案
（一）手术治疗
1. 适应证：AVS确认的单侧肾上腺腺瘤患者，手术是首选，切除腺瘤可去除醛固酮异常分泌源，控制血压和改善症状。
2. 手术方式：多采用腹腔镜肾上腺切除术，创伤小、恢复快、并发症少，可提高患者生活质量和术后恢复速度。
3. 治疗效果：术后血压正常化率约65%，说明手术对单侧肾上腺腺瘤所致PA治疗效果好，能有效控制大部分患者血压。
（二）药物治疗
1. 首选药物：醛固酮拮抗剂螺内酯是首选，常用剂量12.5 - 50mg/日，竞争性抑制醛固酮与受体结合，排钠保钾、降低血压。
2. 替代药物：肾功能不全患者可选依普利酮，其选择性高、对肾功能影响小，保证疗效同时减少不良反应。
3. 联合用药方案：长效钙拮抗剂+血管紧张素受体阻滞剂联合用药，增强降压效果，从多环节调节血压，减少单一药物剂量和不良反应。
（三）长期管理
1. 血钾监测：每月监测血钾，控制目标值在4.0 - 5.0mmol/L。PA患者醛固酮分泌异常易低血钾，定期监测利于及时发现和纠正电解质紊乱。
2. 肾功能评估：每3个月评估一次肾功能（eGFR）。长期高血压和醛固酮增多损害肾功能，定期评估能及时发现病变、调整治疗方案。
3. 生活方式干预：每日钠盐摄入＜5g。减少钠盐摄入可降低血容量，减轻心脏和血管负担，利于控血压和维护心血管健康。
PA患者心血管风险比原发性高血压患者高4倍，难治性高血压患者应常规筛查ARR，早发现PA。确诊后6个月内完成分型定位检查，以便制定精准治疗方案。使用螺内酯治疗时，要警惕男性乳房发育等副作用，及时调整方案，保障治疗安全有效。
(孟显波 邓州市中心医院 全科医学科 副主任医师)
