一、先天性心脏病概述
先天性心脏病简称先心病，是指心脏及大血管在胎儿期发育异常，从而引起在出生时病变即已存在的先天性心血管畸形。常见类型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症等。其病因通常认为是胎儿遗传因素与母体环境因素相互作用的结果。遗传因素包括单基因遗传缺陷、多基因遗传缺陷、染色体畸变、先天性代谢缺陷等，而母体环境因素主要是母体感染病毒、患有某些疾病、接触放射性物质及有毒有害物质、使用某些药物、吸烟、饮酒等因素。

先天性心脏病的症状表现因疾病类型和严重程度而存在差异。病情较轻者，可能没有明显不适症状，或在体格检查中偶然发现；而病情较重者，则在出生后不久就会出现心悸、喘促、呼吸困难、皮肤青紫、疲乏无力、精神状态差、身体肿胀、生长迟缓等症状。部分病情严重的患儿可能在出生后较短的时间内因并发症而发生死亡。

部分室间隔缺损、房间隔缺损以及动脉导管未闭的先天性心脏病是可以自愈的。缺损直径不足 0.5 厘米的小型室间隔缺损有可能自愈，尤其是肌部室间隔小型缺损的患儿。此类先心病患儿在 10 岁以内都有自愈的机会。缺损直径不足 0.5 厘米的继发孔型房间隔缺损有一定的自愈可能，部分 0.5~0.8 厘米的中度缺损患儿也可在 3 岁前自愈。动脉导管未闭的发病率较低，但自愈率相对较高，足月的新生儿多可在出生后一周内自愈，而早产儿 2 周岁以内，尤其是 3 个月以内均有可能自愈。

虽然上述三种疾病均存在较高的自动闭合率，但如何评估其自动闭合的可能性还要在全面评估后，听取专家意见，确定进一步处理方案，而不应一味等待，幻想奇迹出现，以免贻误治疗时机。

二、治疗方法
（一）手术治疗
介入治疗

球囊瓣膜成形术：经皮球囊肺动脉瓣成形术是单纯肺动脉瓣狭窄的首选治疗方法。此方法通过球囊扩张狭窄的肺动脉瓣，改善血流动力学，从而缓解症状。经皮球囊主动脉瓣成形术主要用于治疗儿童与青少年主动脉瓣狭窄，其原理与经皮球囊肺动脉瓣成形术类似。

经导管封堵术：动脉导管未闭封堵术主要用于治疗动脉导管未闭引起的先天性心脏病。通过介入手段将封堵器放置在动脉导管未闭处，阻断异常血流通道。主动脉窦瘤破裂封堵术可用于治疗主动脉窦瘤破裂患者。此外，还可通过经皮球囊动脉扩张及支架或瓣膜植入术、人工房间隔造口术、异常血管弹簧圈堵闭术等缓解症状。例如，对于某些复杂的先天性心脏病，经皮球囊动脉扩张及支架植入术可以扩张狭窄的血管，改善血流；人工房间隔造口术可以在特定情况下改善心脏的血流动力学；异常血管弹簧圈堵闭术则用于封堵异常血管。

外科手术

当患者介入治疗无法纠正心脏病史，可通过外科手术进行治疗。常见的外科手术方法包括动脉导管结扎、动脉扩张、修复或更换心脏瓣膜、心脏移植等。对于动脉导管未闭的患者，动脉导管结扎术可以有效阻断异常血流通道。动脉扩张术可用于治疗某些血管狭窄的情况。修复或更换心脏瓣膜适用于心脏瓣膜受损的患者，通过手术修复或更换受损的瓣膜，恢复心脏的正常功能。心脏移植则是在病情严重且其他治疗方法无效时的最后选择。

（二）药物治疗
1. 利尿剂，如呋塞米、螺内酯等可减轻心脏负担，治疗心力衰竭。这些利尿剂通过促进肾脏排出多余的水分和盐分，减少血容量，从而减轻心脏的负担。在先天性心脏病患者出现心力衰竭症状时，利尿剂可以有效缓解水肿、呼吸困难等症状。

2. 正性肌力药物，可用于治疗心力衰竭，如地高辛等。地高辛等正性肌力药物可以增强心肌收缩力，提高心脏的泵血功能，改善心力衰竭患者的症状。

3. 血管扩张剂，如卡托普利等血管紧张素转换酶抑制剂，硝苯地平等钙通道阻滞剂等药物，可以扩张血管，降低血流阻力。卡托普利等血管紧张素转换酶抑制剂通过抑制血管紧张素转化酶的活性，减少血管紧张素 Ⅱ 的生成，从而扩张血管，降低血压和心脏负担。硝苯地平等钙通道阻滞剂则通过阻断钙离子通道，松弛血管平滑肌，达到扩张血管的目的。此外，严重缺氧时可进行吸氧治疗。吸氧可以提高患者的血氧饱和度，缓解缺氧症状，改善患者的身体状况。

三、治疗方案的选择
先天性心脏病的治疗方案需根据病情由心脏专科医生提出个体化建议。

对于动脉导管未闭，基本上都可以进行介入封堵手术。介入封堵手术具有创伤小、风险低、术后恢复快等优点。

房间隔缺损的治疗方法有三种：介入封堵、胸腔镜下手术、正中开胸全麻体外循环下手术。若成人发现房间隔缺损且缺口较大，或学龄期儿童未自然闭合并出现严重临床症状，可考虑手术修补治疗。手术治疗在建立体外循环的情况下，开胸对缺损部位进行修补。目前介入手术技术逐渐成熟，相较于手术治疗创伤小、术后并发症少、术后修复快，成为房间隔缺损的主要治疗方式。

室间隔缺损的治疗方法也有三种：介入封堵手术、侧切或胸腔镜下室间隔缺损修补术、全麻下正中切口体外循环下的手术。对于直径小于 1cm 的肌部室间隔缺损，可采用介入封堵，创伤小，风险小，术后恢复快，3 天左右即可出院。侧切或胸腔镜下室间隔缺损修补术切口更美观，且保持了胸部骨性结构的完整性。全麻下正中切口体外循环下的手术创伤大、风险大、术后恢复慢，相对复杂。

对于一些复杂的先心病，只能采取正中开胸体外循环下手术。复杂性先天性心脏病的治疗方法主要是手术，包括姑息手术和根治手术。姑息手术主要是进行修复，可能需要两次甚至更多次手术才能完成；另一种方案是进行心脏移植，但这种情况比较少见且心脏来源困难。对于畸形复杂的先天性心脏病，如法洛氏四联症、先天性左心室发育不良、完全性大动脉转位等，出生后需要立即手术，否则可能危及生命。比较常用的手术方案为外科矫正手术，如法洛氏四联症的矫治术、心室双出口的矫治术、大动脉转位的矫治术等。部分患者还可以选择姑息手术治疗，如双向格林手术、肺动脉下心室旷置术等。因为复杂性先天性心脏病患者心脏内部结构较为复杂，会增加手术的难度和术后风险，建议患者根据自身情况选择对应的治疗方案，若外科同步手术矫正困难，也可选择内外科联合杂交手术矫正。

四、注意事项
先天性心脏病应尽早就医，以免延误病情。日常活中要注意休息，避免劳累，药物需要在医生的指导下进行应用。首先，要尽量减少机体的耗氧，不要让心脏过度劳累。如果孩子容易累，需避免特别剧烈的活动，防止孩子的心脏太累而容易缺氧。也不要到高原、寒冷的地方，尽量减少心脏的过度负荷。尽量不要把孩子往人多的地方带，要注意外界环境气温变化不要太大，避免孩子生病，因为其得感冒、肺炎后可能要比正常的孩子好得慢。

先天性心脏病的护理主要集中在低盐低脂清淡饮食、保持室内空气流通、积极预防及控制感染、保持大便通畅、避免大量补液、适度活动等方面。饮食上，先心病患者的饮食要易于消化，低盐低脂，不要过饱食，不要吃生冷、辛辣刺激食物，不要喝酒、咖啡和浓茶。有先天性心脏病的婴儿，喂养比较困难，吸奶时可用滴管滴入，以减轻患儿体力消耗。室内空气要流通，冬天应定时打开窗户，加强空气对流。有持续青紫的患儿，应避免室内温度过高，导致患儿出汗、脱水。先天性心脏病的患者体质弱，易感染疾病，尤以呼吸道疾病为多见，且易并发心力衰竭，故应仔细护理，随着季节的变换，及时增减衣服。如家庭成员中有上呼吸道感染时，应采取隔离措施，平时应尽量少去公共场所，在传染病好发季节，尤应及早采取预防措施。一旦出现感染时，应积极控制感染。保持大便通畅。先天性心脏病患者禁止大量输液，如必须输液时，滴液速度须缓慢，以防加重心脏负担，导致心力衰竭。先心病的患者活动要适度，适当的活动有利于强健身体，但先心病患儿的心脏耐受力有限，活动需适度，不免引起症状。