怀孕像一场升级游戏，从建档开始就要一路过关。到了16周左右，屏幕忽然弹出“唐氏综合征风险评估”副本，系统提示：请从普通副本（唐筛）、精英副本（无创DNA）、地狱副本（羊水穿刺）中任选其一。选错不仅浪费金币，还可能耽误通关。下面把三条线路的装备需求、掉宝概率、通关风险一次说清，帮你做出最理性的选择。
一、三条路线分别是什么
1.唐筛：传统血清学筛查
在孕15～20⁺⁶周抽一管母血，测AFP、hCG、uE3、Inhibin-A四项指标，再结合孕周、体重、年龄，用软件算出胎儿患21-三体、18-三体的概率。它属于“概率预测”，报告给出的是风险值，而非诊断结论。
2.无创DNA（NIPT）：母血胎儿游离DNA检测
孕12周后即可抽血，利用高通量测序数胎儿游离DNA片段，直接计算染色体数目异常的风险。检测范围覆盖21、18、13-三体，并可加选性染色体及微缺失综合征。同样是“高阶筛查”，准确度高于唐筛，但仍不是诊断。
3.羊水穿刺：染色体核型分析/芯片
孕16～24周，在超声引导下用细针抽取20 mL左右羊水，提取胎儿脱落细胞进行培养或直接做CNV-seq、CMA、FISH等。它是目前染色体异常诊断的“金标准”，准确率高达99%以上，但属于有创操作。
二、核心区别拆成三张表
1.时间窗口
唐筛：15～20⁺⁶周
无创DNA：12周以后即可
羊水穿刺：16～24周最佳，最晚可到34周（但培养成功率下降）
2.检测范围
唐筛：仅提示21、18-三体风险，对神经管缺陷也给出AFP-MoM值。
无创DNA：21、18、13-三体为主，可扩展性染色体和微缺失。
羊水穿刺：全染色体数目、结构异常，分辨率最高，可检测>100 kb的微缺失微重复。
3.风险与成本
唐筛：费用最低，无流产风险，但假阳性率5%左右，检出率约70%～85%。
无创DNA：费用中等，假阳性率<1%，检出率>95%，仍可能出现假阴性。
羊水穿刺：费用最高，流产风险约0.1%～0.3%，术后需休息并观察宫缩、流液。
三、如何根据自身情况做选择
1.年龄与既往史
预产期年龄≥35岁、曾经生育染色体异常儿、夫妇一方为易位携带者，直接考虑羊水穿刺。
2.前期超声软指标
NT≥3.0 mm、鼻骨缺失、三尖瓣反流、静脉导管血流异常，建议跳过唐筛，直接无创DNA；若无创提示高风险或超声结构异常，再升级羊水穿刺。
3.经济与心理承受力
若对“假阳性”心理负担极大、经济条件允许，可直接无创DNA；若对“有创”极度恐惧，则先用无创DNA筛查，出现高风险再行穿刺。
4.孕周因素
若建档时已14周，错过早孕期联合筛查，可直接无创DNA；若已17周又经济紧张，可先唐筛，根据风险再决定是否穿刺。
四、常见疑问一次答清
Q1：唐筛低风险就高枕无忧吗？
A：不是。唐筛漏检率约15%～30%，低风险只说明概率低，不代表零风险。后续系统超声仍要仔细。
Q2：无创DNA提示高风险还能翻盘吗？
A：可以。无创DNA本质是筛查，阳性预测值受基础发病率影响。例如21-三体在高龄孕妇中阳性预测值约80%，仍有20%可能为假阳性，必须羊水穿刺确认。
Q3：羊水穿刺会扎到宝宝吗？
A：不会。全程超声实时监视，针尖避开胎儿及胎盘，抽取的是羊水池里的液体。术后轻微宫缩属常见，一般24小时内缓解。
Q4：做了无创DNA还需要大排畸超声吗？
A：需要。无创DNA查染色体，大排畸看结构，两者互补。例如心脏畸形、脑室增宽等结构异常，染色体不一定有问题。
五、通关建议总结
低风险孕妇：
若孕周尚早、经济状况一般，可先唐筛→低风险→常规产检；唐筛临界或高风险→无创DNA→必要时羊水穿刺。
高龄或高危孕妇：
直接无创DNA，若高风险再行羊水穿刺；或一步到位羊水穿刺。
对准确率要求极高、心理极度焦虑：
直接羊水穿刺，用一次“地狱副本”换安心。
一句话结论：
没有完美选项，只有最适合你的那一关。读懂规则、评估装备、衡量风险，你就能在这场升级游戏中做出最优决策，为宝宝赢得健康的起点。
(王冰 郑州大学第二附属医院 副主任医师 产科)
