无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创产前筛查（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）是一种通过提取孕妇血液中胎儿游离DNA（cfDNA），采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，来评估胎儿是否患有某些特定遗传性疾病的检测方法。

1.检测内容：NIPT主要用于筛查常见的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）和13三体综合征（patau综合征）。

2.安全性：由于NIPT仅需抽取孕妇5毫升血液样本，因此对胎儿没有直接风险，相较于羊水穿刺等有创检查更为安全。

3.检测时间：通常在孕12周后即可进行NIPT，因为此时胎儿的游离DNA在母体血液中达到足够的浓度。

4. 准确性：NIPT的准确性较高，但并非100%。如果筛查结果为高风险，通常建议进行进一步的确诊性检测，如羊水穿刺或绒毛膜取样。

5.适用人群：NIPT适用于血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

6.慎用人群：早、中孕期产前筛查高风险者；预产前年龄≥35岁者；重度肥胖（体重指数＞40）者；通过体外受精-胚胎移植方式受孕者；有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形者；双胎及多胎妊娠者。以上人群应咨询临床医师谨慎选择无创产前DNA检测。

7.局限性：NIPT主要针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征筛查，不能检测所有类型的遗传疾病或结构性畸形。此外，NIPT检测受母体DNA的干扰，以及考虑到胎盘滋养层细胞与胎儿不一致的情形，无创产前DNA检测存在假阳性或假阴性的可能，故若对检测结果存在怀疑，可采取羊水穿刺检查，以便明确诊断。

8.结果解读 低风险结果提示胎儿患特定染色体异常的风险较低，并不意味着完全没有风险，大多数情况，胎儿是健康的。高风险提示胎儿患特定染色体异常的风险较高，并等同于确诊，建议进一步确诊检测，如羊水穿刺或绒毛膜取样。

无创产前筛查为孕妇提供了一种安全、有效的早期筛查手段，但结果的解读和后续措施应在专业遗传咨询医师的指导下进行。若胎儿影像学检查结果发现异常，无论NIPT该检测结果是高风险还是低风险，均应进行专业的遗传咨询及后续相应的产前诊断；部分孕妇的检测结果无法确定或无法解释时，应根据医嘱进行进一步的遗传咨询，并进行全面的超声评估及产前诊断。